Alterações Citogenético-Moleculares no Gene FOXO1 em uma Criança com Rabdomiossarcoma Alveolar: Relato de Caso

Introdução: O rabdomiossarcoma (RMS) é o tumor de tecidos moles mais comum da infância. Pode ser classificado em dois subtipos principais: o rabdomiossarcoma alveolar (RMSa) e o embrionário (RMSe). No RMSa, o prognóstico é desfavorável quando comparado ao RMSe, necessitando de tratamento intensific...

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Autores principales: Nicolas Cabral Cunha, Arissa Ikeda Suzuki, Fernanda Ferreira da Silva Lima, Priscila Valverde Fernandez, Paulo Antônio Silvestre de Faria, Teresa de Souza Fernandez, Sima Esther Ferman
Formato: article
Lenguaje:EN
PT
Publicado: Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA) 2018
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Acceso en línea:https://doaj.org/article/00d784d2a8c44918a02b312ca8698400
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spelling oai:doaj.org-article:00d784d2a8c44918a02b312ca86984002021-11-29T20:05:55ZAlterações Citogenético-Moleculares no Gene FOXO1 em uma Criança com Rabdomiossarcoma Alveolar: Relato de Caso10.32635/2176-9745.RBC.2018v64n3.510034-71162176-9745https://doaj.org/article/00d784d2a8c44918a02b312ca86984002018-09-01T00:00:00Zhttps://rbc.inca.gov.br/revista/index.php/revista/article/view/51https://doaj.org/toc/0034-7116https://doaj.org/toc/2176-9745 Introdução: O rabdomiossarcoma (RMS) é o tumor de tecidos moles mais comum da infância. Pode ser classificado em dois subtipos principais: o rabdomiossarcoma alveolar (RMSa) e o embrionário (RMSe). No RMSa, o prognóstico é desfavorável quando comparado ao RMSe, necessitando de tratamento intensificado; dessa forma, a distinção entre ambos os subtipos é fundamental. Citogeneticamente, o RMSa apresenta translocações cromossômicas envolvendo o gene FOXO1 em 80% dos casos. A metodologia de hibridização in situ por fluorescência (FISH) tem sido muito utilizada para caracterizar o RMSa. Relato do caso: Paciente do sexo feminino, com 7 anos de idade, apresentou ao diagnóstico RMSa parameníngeo, sem metástase ao diagnóstico. A análise por meio de FISH mostrou a translocação envolvendo o gene FOXO1 e uma cópia extra desse gene. A paciente foi incluída no protocolo de tratamento do EpSSG, classificada como grupo de alto risco e recebeu quimioterapia e radioterapia. No final do tratamento, foi observada resposta parcial e iniciada quimioterapia de segunda linha. Não houve resposta clinicorradiológica e a paciente evoluiu com progressão de doença local refratária ao tratamento e óbito após um ano do diagnóstico. Conclusão: De acordo com o nosso conhecimento, é a primeira descrição de um caso de RMSa apresentando a translocação do gene FOXO1 e uma cópia extra desse gene em clones separados. São necessários ainda novos estudos, a fim de compreender melhor o significado prognóstico da presença dessas alterações. Nicolas Cabral CunhaArissa Ikeda SuzukiFernanda Ferreira da Silva LimaPriscila Valverde FernandezPaulo Antônio Silvestre de FariaTeresa de Souza FernandezSima Esther FermanInstituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA)articleRabdomiossarcomaCriançaTranslocação GenéticaHibridização in situ FluorescenteProteína Forkhead Box O1Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogensRC254-282ENPTRevista Brasileira de Cancerologia, Vol 64, Iss 3 (2018)
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Alterações Citogenético-Moleculares no Gene FOXO1 em uma Criança com Rabdomiossarcoma Alveolar: Relato de Caso
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