Síndrome de TAR y estado de heterocigosis para anemia falciforme

Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además un estado de heterocigosis para anemia falciforme. El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético no común que ocurre con una prevalencia aproximada de 1:...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Pilar Garavito, Carlos Silvera, C.M. Fernández Ponce
Formato:	article
Lenguaje:	EN ES
Publicado:	Universidad del Norte 2004
Materias:	malformaciones congénitas aplasia hipoplasia trombocitopenia anemia falciforme Medicine R Nursing RT1-120 Public aspects of medicine RA1-1270
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/04b23aa38a2043739b1db7990b6babab
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spelling	oai:doaj.org-article:04b23aa38a2043739b1db7990b6babab2021-12-02T19:44:58ZSíndrome de TAR y estado de heterocigosis para anemia falciforme0120-55522011-7531https://doaj.org/article/04b23aa38a2043739b1db7990b6babab2004-01-01T00:00:00Zhttp://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81719003https://doaj.org/toc/0120-5552https://doaj.org/toc/2011-7531Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además un estado de heterocigosis para anemia falciforme. El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético no común que ocurre con una prevalencia aproximada de 1: 500.000 a 1: 1.000.000 de nacidos vivos. En 1969 Hall y col. delinearon los criterios diagnósticos de este síndrome que incluyen ausencia bilateral del radio con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Otras anomalías descritas en menor frecuencia son: Alteraciones óseas del húmero y cúbito, en los casos severos, focomelia, malformaciones de expresión variable en extremidades inferiores, malformaciones cardiacas e intolerancia a la leche de vaca (1, 2). Los hallazgos encontrados en este caso se comparan con los de la literatura y se discute su posible etiología, además de resaltar la importancia de realizar un diagnóstico y tratamiento precoz y preciso especialmente de la trombocitopeniaPilar GaravitoCarlos SilveraC.M. Fernández PonceUniversidad del Nortearticlemalformaciones congénitasaplasiahipoplasiatrombocitopeniaanemia falciformeMedicineRNursingRT1-120Public aspects of medicineRA1-1270ENESSalud Uninorte, Iss 19, Pp 25-30 (2004)
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description	Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además un estado de heterocigosis para anemia falciforme. El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético no común que ocurre con una prevalencia aproximada de 1: 500.000 a 1: 1.000.000 de nacidos vivos. En 1969 Hall y col. delinearon los criterios diagnósticos de este síndrome que incluyen ausencia bilateral del radio con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Otras anomalías descritas en menor frecuencia son: Alteraciones óseas del húmero y cúbito, en los casos severos, focomelia, malformaciones de expresión variable en extremidades inferiores, malformaciones cardiacas e intolerancia a la leche de vaca (1, 2). Los hallazgos encontrados en este caso se comparan con los de la literatura y se discute su posible etiología, además de resaltar la importancia de realizar un diagnóstico y tratamiento precoz y preciso especialmente de la trombocitopenia
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