DIDMOAD sindrom. Klinicheskiy razbor
Синдром Вольфрама ? аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с гомозиготной или несколькими гетерозиготными мутациями в гене синдрома Вольфрама (WFS1), расположенном на коротком плече 4-й хромосомы в положении 16. Распространенность синдрома Вольфрама составляет 1 на 770 ООО населения в Великобр...
Guardado en:
| Autores principales: | , , , , |
|---|---|
| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN RU |
| Publicado: |
Endocrinology Research Centre
2004
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/0d7380e0ca214337a44e48f7d3bdd371 |
| Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
| Sumario: | Синдром Вольфрама ? аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с гомозиготной или несколькими гетерозиготными мутациями в гене синдрома Вольфрама (WFS1), расположенном на коротком плече 4-й хромосомы в положении 16. Распространенность синдрома Вольфрама составляет 1 на 770 ООО населения в Великобритании и 1 на 100 000 населения в США . По некоторым данным, риск заболеваемости синдромом Вольфрама возрастает у детей, рожденных от родителей, состоящих в близкородственных связях. Синдром Вольфрама включён в этиологическую классификацию сахарного диабета в группу других генетических синдромов, сочетающихся иногда с сахарным диабетом. |
|---|