Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain

Abstract Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic charact...

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Autores principales:	Rafael Sivera, Marina Frasquet, Vincenzo Lupo, Tania García-Sobrino, Patricia Blanco-Arias, Julio Pardo, Roberto Fernández-Torrón, Adolfo López de Munain, Celedonio Márquez-Infante, Liliana Villarreal, Pilar Carbonell, Ricard Rojas-García, Sonia Segovia, Isabel Illa, Anna Lia Frongia, Andrés Nascimento, Carlos Ortez, María del Mar García-Romero, Samuel Ignacio Pascual, Ana Lara Pelayo-Negro, José Berciano, Antonio Guerrero, Carlos Casasnovas, Ana Camacho, Jesús Esteban, María José Chumillas, Marisa Barreiro, Carmen Díaz, Francesc Palau, Juan Jesús Vílchez, Carmen Espinós, Teresa Sevilla
Formato:	article
Lenguaje:	EN
Publicado:	Nature Portfolio 2017
Materias:	Medicine R Science Q
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/0faa7f5c1e624b5b885d1c7b72e34039
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Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain

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