Nueva variante en el gen COL4A3: etiología de un síndrome de Alport tipo 2 en varón de 38 años con sospecha de nefritis hereditaria

Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes COL4A5 (herencia ligada al cromosoma X), COL4A3 y COL4A4 (herencia autosómica dominante o recesiva), que codifi...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Sienes Bailo Paula, Bancalero Flores José Luis, Lahoz Alonso Raquel, Santamaría González María, Gutiérrez Dalmau Alex, Álvarez de Andrés Sara, Izquierdo Álvarez Silvia
Formato:	article
Lenguaje:	EN ES
Publicado:	De Gruyter 2021
Materias:	col4a3 hematuria glomerular familiar síndrome de alport Medical technology R855-855.5
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/1debdbce51fc4eb78f317a4a5b6e1480
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