Nueva variante en el gen COL4A3: etiología de un síndrome de Alport tipo 2 en varón de 38 años con sospecha de nefritis hereditaria
Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes COL4A5 (herencia ligada al cromosoma X), COL4A3 y COL4A4 (herencia autosómica dominante o recesiva), que codifi...
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| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN ES |
| Publicado: |
De Gruyter
2021
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/1debdbce51fc4eb78f317a4a5b6e1480 |
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