Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia)
Objetivos: Describir las características de la transmisión hereditaria de la enfermedad en familias de la ciudad de Cartagena (Colombia) y analizar algunos factores medioambientales del núcleo familiar de los pacientes que pudieran influir en la evolución y/o severidad de la patología. Materiale...
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| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN ES |
| Publicado: |
Universidad del Norte
2008
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/47169fe68a0c4c3cbf698fd00812b2f6 |
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| Sumario: | Objetivos: Describir las características de la transmisión hereditaria de la enfermedad en
familias de la ciudad de Cartagena (Colombia) y analizar algunos factores medioambientales
del núcleo familiar de los pacientes que pudieran influir en la evolución y/o severidad de
la patología.
Materiales y métodos: Se estudiaron 22 pacientes, distribuidos en 16 familias, del Programa
de atención integral a pacientes con fibrosis quística de la Universidad de Cartagena. Se
recopiló información acerca de las condiciones de vivienda del grupo familiar y se evaluaron
aspectos fenotípicos hereditarios, y se construyeron genealogías para esta enfermedad.
Resultados: El análisis de pedigríes reveló lo siguiente: en ocho familias (67%), los
individuos afectados presentan rasgos caucásicos; en cinco familias (42%) se reconoce
existencia de ancestros europeos; en dos familias (17%) existe consaguinidad. En relación
con el aspecto ambiental, se encontró que 33% de las familias estudiadas habitan viviendas
en malas condiciones.
Conclusiones: Entre las familias de los pacientes con fibrosis quística de la ciudad de
Cartagena detectados en este estudio se verifica la transmisión hereditaria autosómica
recesiva, se confirma el mestizaje de nuestras poblaciones. La reincidencia de enfermos
y la consanguinidad en varias familias denota la falta de asesoramiento genético y el
desconocimiento de la evolución de la enfermedad por su grupo familiar. Estos resultados
pueden ser el punto de partida de estudios más amplios que sirvan de fundamento para la
implementación de políticas tendientes a reducir la frecuencia y severidad de la enfermedad
a nivel local y nacional. |
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