Cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas: recomendaciones de consenso SEGO, SEQCML, AEDP
El objetivo de este trabajo es difundir las recomendaciones del consenso entre las sociedades científicas SEGO, SEQCML y AEDP sobre cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas, así como una propuesta de indicadores de evaluación, desde una perspectiva de mejora de cada uno de los procesos...
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Publicado: |
De Gruyter
2020
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oai:doaj.org-article:6291fb9a8e12456ea2c101faf3256b0b2021-12-05T14:10:38ZCribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas: recomendaciones de consenso SEGO, SEQCML, AEDP2628-491X10.1515/almed-2019-0040https://doaj.org/article/6291fb9a8e12456ea2c101faf3256b0b2020-06-01T00:00:00Zhttps://doi.org/10.1515/almed-2019-0040https://doaj.org/toc/2628-491XEl objetivo de este trabajo es difundir las recomendaciones del consenso entre las sociedades científicas SEGO, SEQCML y AEDP sobre cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas, así como una propuesta de indicadores de evaluación, desde una perspectiva de mejora de cada uno de los procesos que constituyen el campo de aplicación de las estrategias actuales de cribado: bioquímico, ecográfico y genético. Asimismo, se recogen recomendaciones relacionadas con los procesos invasivos de diagnóstico prenatal, incluyendo tanto las técnicas de recogida de muestra como las aplicables a su posterior análisis genético. Perspectiva: Se propone unificar criterios e indicadores a nivel nacional, con evaluaciones periódicas. Asimismo, sería muy recomendable establecer una estrategia de cribado prenatal a nivel nacional, dotada con recursos que aseguren la auditoría periódica de dichos indicadores y de los procedimientos diagnósticos, con supervisión por las administraciones sanitarias. Los protocolos deberían ser revisados periódicamente para adaptarse a nuevas tecnologías coste-efectivas.Prieto-García BelénAdiego BegoñaSuela JavierMartín InmaculadaSantacruz BelénGarcía-Planells JavierGil MarGonzález ConcepciónEva BarrenecheaDe Gruyterarticleadn libre circulantecribado combinadopruebas invasivastranslucencia nucalMedical technologyR855-855.5ENESAdvances in Laboratory Medicine, Vol 1, Iss 3, Pp 669-81 (2020) |
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El objetivo de este trabajo es difundir las recomendaciones del consenso entre las sociedades científicas SEGO, SEQCML y AEDP sobre cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas, así como una propuesta de indicadores de evaluación, desde una perspectiva de mejora de cada uno de los procesos que constituyen el campo de aplicación de las estrategias actuales de cribado: bioquímico, ecográfico y genético. Asimismo, se recogen recomendaciones relacionadas con los procesos invasivos de diagnóstico prenatal, incluyendo tanto las técnicas de recogida de muestra como las aplicables a su posterior análisis genético. Perspectiva: Se propone unificar criterios e indicadores a nivel nacional, con evaluaciones periódicas. Asimismo, sería muy recomendable establecer una estrategia de cribado prenatal a nivel nacional, dotada con recursos que aseguren la auditoría periódica de dichos indicadores y de los procedimientos diagnósticos, con supervisión por las administraciones sanitarias. Los protocolos deberían ser revisados periódicamente para adaptarse a nuevas tecnologías coste-efectivas. |
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