Значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції

Результати генетичних досліджень довели зв'язок целіакії з генами II класу головного комплексу гістосумісності (HLA), зокрема з локусом DQ. Наявність специфічних алелей у локусі HLA-DQ є необхідним, але недостатнім для реалізації фенотипу захворювання. В Узбекистані не вивчений розподіл HLA мар...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Z.M. Abdujabarova, A.T. Kamilova
Formato:	article
Lenguaje:	EN RU UK
Publicado:	Group of Companies Med Expert, LLC 2020
Materias:	целіакія діти генетика hla ii класу Pediatrics RJ1-570
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/63df6588b81c4203aec36a43e5fb9087
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:63df6588b81c4203aec36a43e5fb9087
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:63df6588b81c4203aec36a43e5fb90872021-12-03T09:40:16ZЗначення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції2663-75532706-6134https://doaj.org/article/63df6588b81c4203aec36a43e5fb90872020-11-01T00:00:00Zhttp://mpu.med-expert.com.ua/article/view/223299https://doaj.org/toc/2663-7553https://doaj.org/toc/2706-6134Результати генетичних досліджень довели зв'язок целіакії з генами II класу головного комплексу гістосумісності (HLA), зокрема з локусом DQ. Наявність специфічних алелей у локусі HLA-DQ є необхідним, але недостатнім для реалізації фенотипу захворювання. В Узбекистані не вивчений розподіл HLA маркерів у дітей з целіакією, тому потрібно провести відповідні дослідження. Мета — встановити особливості розподілу алелів HLA II класу в дітей узбецької популяції при целіакії. Матеріали та методи. Обстежено 54 дитини узбецької популяції, хворі на целіакію, що перебували на обліку та отримували стаціонарне лікування у Республіканському спеціалізованому науково-практичному центрі педіатрії Республіки Узбекистан. Вік обстежених дітей становив від 1 до 14 років, середній вік — 7,3±1,9 року. Контрольну групу склали 109 неспоріднених узбеків без імунних захворювань. Молекулярне типування генів HLA ІІ класу визначено методом полімеразної ланцюгової реакції ДНК. Результати. В результаті генотипування у 48 (88,8%) із 54 досліджених виявлені гаплотипи DQ2 і DQ8, асоційовані з целіакією. DQ2 і DQ8 зустрічалися відповідно у 19 (39,5%) і 7 (14,5%) дітей. DQ2 виявлені у 18 (37,5%) із 48 дітей у положенні транс, у 2 (4,1%) випадках — у вигляді двох копій димерів DQ2, в 1 (2%) випадку — у комбінації з DQ8. Тільки в 1 (2%) випадку виявлено DQ8 у вигляді двох копій димерів DQ8. Частота алелей HLA-DRB107 і 13 була значно вищою, ніж у контрольній групі. Максимальне значення відносного ризику і критерій достовірності виявлені в алелі DQА10501, позитивно асоційованій з целіакією (χ2=7,28, RR=2,03). Критерій достовірності і відносний ризик відмічено у хворих дітей з алеллю DQB10201 (χ2=6,74, RR=1,97), асоційованою з целіакією. Гаплотип DQA10501-DQB10201 встановлено у 36 (75%) дітей. Висновки. Специфічна схильність до целіакії в дітей узбецької популяції асоціюється з генами HLA-DQА10501, HLA-DQВ10201, HLA-DRВ107 і 13. Такі алелі, як DRВ115, DQА10102, DQВ10303 і 0502, чинять протективний вплив на розвиток целіакії в дітей узбецької популяції. Виявлена висока частота носійства гаплотипу DRB113 — HLA-DQА10501 і DQB1*0201 (DQ2 тип) в узбеків (75%) потребує більш ретельного популяційно-генетичного дослідження узбецької популяції за генами HLA II класу DRB1-DQA1-DQB1. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.Z.M. AbdujabarovaA.T. KamilovaGroup of Companies Med Expert, LLCarticleцеліакіядітигенетикаhla ii класуPediatricsRJ1-570ENRUUKСучасна педіатрія: Україна, Iss 7(111), Pp 22-27 (2020)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN RU UK
topic	целіакія діти генетика hla ii класу Pediatrics RJ1-570
spellingShingle	целіакія діти генетика hla ii класу Pediatrics RJ1-570 Z.M. Abdujabarova A.T. Kamilova Значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції
description	Результати генетичних досліджень довели зв'язок целіакії з генами II класу головного комплексу гістосумісності (HLA), зокрема з локусом DQ. Наявність специфічних алелей у локусі HLA-DQ є необхідним, але недостатнім для реалізації фенотипу захворювання. В Узбекистані не вивчений розподіл HLA маркерів у дітей з целіакією, тому потрібно провести відповідні дослідження. Мета — встановити особливості розподілу алелів HLA II класу в дітей узбецької популяції при целіакії. Матеріали та методи. Обстежено 54 дитини узбецької популяції, хворі на целіакію, що перебували на обліку та отримували стаціонарне лікування у Республіканському спеціалізованому науково-практичному центрі педіатрії Республіки Узбекистан. Вік обстежених дітей становив від 1 до 14 років, середній вік — 7,3±1,9 року. Контрольну групу склали 109 неспоріднених узбеків без імунних захворювань. Молекулярне типування генів HLA ІІ класу визначено методом полімеразної ланцюгової реакції ДНК. Результати. В результаті генотипування у 48 (88,8%) із 54 досліджених виявлені гаплотипи DQ2 і DQ8, асоційовані з целіакією. DQ2 і DQ8 зустрічалися відповідно у 19 (39,5%) і 7 (14,5%) дітей. DQ2 виявлені у 18 (37,5%) із 48 дітей у положенні транс, у 2 (4,1%) випадках — у вигляді двох копій димерів DQ2, в 1 (2%) випадку — у комбінації з DQ8. Тільки в 1 (2%) випадку виявлено DQ8 у вигляді двох копій димерів DQ8. Частота алелей HLA-DRB107 і 13 була значно вищою, ніж у контрольній групі. Максимальне значення відносного ризику і критерій достовірності виявлені в алелі DQА10501, позитивно асоційованій з целіакією (χ2=7,28, RR=2,03). Критерій достовірності і відносний ризик відмічено у хворих дітей з алеллю DQB10201 (χ2=6,74, RR=1,97), асоційованою з целіакією. Гаплотип DQA10501-DQB10201 встановлено у 36 (75%) дітей. Висновки. Специфічна схильність до целіакії в дітей узбецької популяції асоціюється з генами HLA-DQА10501, HLA-DQВ10201, HLA-DRВ107 і 13. Такі алелі, як DRВ115, DQА10102, DQВ10303 і 0502, чинять протективний вплив на розвиток целіакії в дітей узбецької популяції. Виявлена висока частота носійства гаплотипу DRB113 — HLA-DQА10501 і DQB1*0201 (DQ2 тип) в узбеків (75%) потребує більш ретельного популяційно-генетичного дослідження узбецької популяції за генами HLA II класу DRB1-DQA1-DQB1. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
format	article
author	Z.M. Abdujabarova A.T. Kamilova
author_facet	Z.M. Abdujabarova A.T. Kamilova
author_sort	Z.M. Abdujabarova
title	Значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції
title_short	Значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції
title_full	Значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції
title_fullStr	Значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції
title_full_unstemmed	Значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції
title_sort	значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції
publisher	Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate	2020
url	https://doaj.org/article/63df6588b81c4203aec36a43e5fb9087
work_keys_str_mv	AT zmabdujabarova značennâgenetičnihfaktorívurozvitkucelíakíívdítejuzbecʹkoípopulâcíí AT atkamilova značennâgenetičnihfaktorívurozvitkucelíakíívdítejuzbecʹkoípopulâcíí
_version_	1718373331294486528

Значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції

Ejemplares similares