Туберозный склероз: клинический случай в практике детского нефролога

Туберозный склероз — генетическое заболевание с мультиорганным поражением и образованием доброкачественных опухолей. Диагностические сложности связаны с вариабельностью проявлений. Клинический случай. Представлено собственное клиническое наблюдение ребенка, больного туберозным склерозом с преимущес...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: V. Dudnyk, G. Zvenigorodska, I. Andrikevych, H. Mantak, H. Guminska, T. Stepankevych
Formato: article
Lenguaje:EN
RU
UK
Publicado: Group of Companies Med Expert, LLC 2020
Materias:
Acceso en línea:https://doaj.org/article/804b3df3890e4803901c9d520cda0d0d
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
Descripción
Sumario:Туберозный склероз — генетическое заболевание с мультиорганным поражением и образованием доброкачественных опухолей. Диагностические сложности связаны с вариабельностью проявлений. Клинический случай. Представлено собственное клиническое наблюдение ребенка, больного туберозным склерозом с преимущественным поражением почек, печени, центральной нервной системы и кожи. Информированность врачей о первичных и вторичных критериях диагностики, применение дополнительных инструментальных методов и медико-генетическое консультирование способствуют ранней диагностике заболевания и предотвращению его осложнений. Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом всех участвующих учреждений. На проведение исследований было получено информированное согласие пациента.