Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov

Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Barbara Babuder, Simona Hotujec, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Marta Banjac, Srdjan Novaković, Mateja Krajc
Formato:	article
Lenguaje:	SL
Publicado:	Institute of Oncology Ljubljana 2021
Materias:	kaskadno testiranje genetsko testiranje dedni sindrom raka dojk in jajčnikov HBOC krvni sorodnik BRCA 1 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc952021-12-04T20:23:58ZPredsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov10.25670/oi2021-013on1408-17411581-3215https://doaj.org/article/8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc952021-11-01T00:00:00Zhttps://revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/476https://doaj.org/toc/1408-1741https://doaj.org/toc/1581-3215 Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev. Barbara BabuderSimona HotujecAna BlatnikKsenija StrojnikMarta BanjacSrdjan NovakovićMateja KrajcInstitute of Oncology Ljubljanaarticlekaskadno testiranjegenetsko testiranjededni sindrom raka dojk in jajčnikovHBOCkrvni sorodnikBRCA 1Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogensRC254-282SLOnkologija, Vol 25, Iss 2 (2021)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	SL
topic	kaskadno testiranje genetsko testiranje dedni sindrom raka dojk in jajčnikov HBOC krvni sorodnik BRCA 1 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282
spellingShingle	kaskadno testiranje genetsko testiranje dedni sindrom raka dojk in jajčnikov HBOC krvni sorodnik BRCA 1 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282 Barbara Babuder Simona Hotujec Ana Blatnik Ksenija Strojnik Marta Banjac Srdjan Novaković Mateja Krajc Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
description	Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev.
format	article
author	Barbara Babuder Simona Hotujec Ana Blatnik Ksenija Strojnik Marta Banjac Srdjan Novaković Mateja Krajc
author_facet	Barbara Babuder Simona Hotujec Ana Blatnik Ksenija Strojnik Marta Banjac Srdjan Novaković Mateja Krajc
author_sort	Barbara Babuder
title	Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
title_short	Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
title_full	Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
title_fullStr	Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
title_full_unstemmed	Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
title_sort	predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
publisher	Institute of Oncology Ljubljana
publishDate	2021
url	https://doaj.org/article/8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95
work_keys_str_mv	AT barbarababuder predsimptomatskogenetskotestiranjezadednisindromrakadojkinalijajcnikov AT simonahotujec predsimptomatskogenetskotestiranjezadednisindromrakadojkinalijajcnikov AT anablatnik predsimptomatskogenetskotestiranjezadednisindromrakadojkinalijajcnikov AT ksenijastrojnik predsimptomatskogenetskotestiranjezadednisindromrakadojkinalijajcnikov AT martabanjac predsimptomatskogenetskotestiranjezadednisindromrakadojkinalijajcnikov AT srdjannovakovic predsimptomatskogenetskotestiranjezadednisindromrakadojkinalijajcnikov AT matejakrajc predsimptomatskogenetskotestiranjezadednisindromrakadojkinalijajcnikov
_version_	1718372684970065920

Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov

Ejemplares similares