Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування

У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визнач...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	L. G. Kirillova, M. E. Bubryak, A. A. Miroshnikov, A. A. Yuzva, O. V. Beregela, O. L. Jaworska
Formato:	article
Lenguaje:	EN RU UK
Publicado:	Group of Companies Med Expert, LLC 2020
Materias:	м'язова дистрофія дюшена дистрофін прийом говерса аталурен орфанні захворювання Pediatrics RJ1-570
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/8d064d22422f46f68ccdaa37d103c921
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:8d064d22422f46f68ccdaa37d103c921
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:8d064d22422f46f68ccdaa37d103c9212021-12-03T09:29:01ZПрогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування2706-87572707-137510.15574/PP.2020.81.106https://doaj.org/article/8d064d22422f46f68ccdaa37d103c9212020-03-01T00:00:00Zhttp://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/209966https://doaj.org/toc/2706-8757https://doaj.org/toc/2707-1375У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ. Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена — захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.L. G. KirillovaM. E. BubryakA. A. MiroshnikovA. A. YuzvaO. V. BeregelaO. L. JaworskaGroup of Companies Med Expert, LLCarticleм'язова дистрофія дюшенадистрофінприйом говерсааталуренорфанні захворюванняPediatricsRJ1-570ENRUUKУкраїнський журнал Перинатологія і педіатрія, Iss 1(81), Pp 106-111 (2020)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN RU UK
topic	м'язова дистрофія дюшена дистрофін прийом говерса аталурен орфанні захворювання Pediatrics RJ1-570
spellingShingle	м'язова дистрофія дюшена дистрофін прийом говерса аталурен орфанні захворювання Pediatrics RJ1-570 L. G. Kirillova M. E. Bubryak A. A. Miroshnikov A. A. Yuzva O. V. Beregela O. L. Jaworska Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування
description	У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ. Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена — захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
format	article
author	L. G. Kirillova M. E. Bubryak A. A. Miroshnikov A. A. Yuzva O. V. Beregela O. L. Jaworska
author_facet	L. G. Kirillova M. E. Bubryak A. A. Miroshnikov A. A. Yuzva O. V. Beregela O. L. Jaworska
author_sort	L. G. Kirillova
title	Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування
title_short	Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування
title_full	Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування
title_fullStr	Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування
title_full_unstemmed	Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування
title_sort	прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування
publisher	Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate	2020
url	https://doaj.org/article/8d064d22422f46f68ccdaa37d103c921
work_keys_str_mv	AT lgkirillova progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT mebubryak progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT aamiroshnikov progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT aayuzva progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT ovberegela progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ AT oljaworska progresuûčamâzovadistrofíâdûšenaproblemidiferencíjnoídíagnostikitalíkuvannâ
_version_	1718373340481060864

Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування

Ejemplares similares