Germline 3p22.1 microdeletion encompassing RPSA gene is an ultra-rare cause of isolated asplenia
Abstract Background Isolated Congenital Asplenia (ICA, OMIM #271400) is a rare, life-threatening abnormality causing immunodeficiency, which is characterized by the absence of a spleen. Diagnosis should be completed in early childhood and antibiotic prophylaxis applied with additional vaccinations....
Guardado en:
Autores principales: | Aleksandra Oszer, Katarzyna Bąbol-Pokora, Sylwia Kołtan, Agata Pastorczak, Wojciech Młynarski |
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Formato: | article |
Lenguaje: | EN |
Publicado: |
BMC
2021
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://doaj.org/article/9741c56b835f4cb7afe363dee7562643 |
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