Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju

Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša in ena najresnejših mišičnih bolezni otroške dobe. Gre za na kromosom X vezano recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za distrofin. Primarno prizadene skeletne mišice in srčno mišico. Pri večini dečkov se klinični znaki b...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Tita Butenko, Tanja Loboda, Damjan Osredkar, Aleksandra Zver, Uroš Krivec, Primož Kotnik, Matjaž Homan, Mirko Topalović, Marko Pokorn, Katja Groleger Sršen, Petra Lešnik Musek, David Gosar, Alenka Piskar, Tanja Golli
Formato:	article
Lenguaje:	EN SL
Publicado:	Slovenian Medical Association 2021
Materias:	duchennova mišična distrofija zdravljenje nove smernice izid Medicine R
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/9da64ec225034c41bec14ba5407131b5
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:9da64ec225034c41bec14ba5407131b5
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:9da64ec225034c41bec14ba5407131b52021-11-05T07:46:02ZDuchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju1318-03471581-022410.6016/ZdravVestn.3172https://doaj.org/article/9da64ec225034c41bec14ba5407131b52021-10-01T00:00:00Zhttps://vestnik.szd.si/index.php/ZdravVest/article/view/3172https://doaj.org/toc/1318-0347https://doaj.org/toc/1581-0224Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša in ena najresnejših mišičnih bolezni otroške dobe. Gre za na kromosom X vezano recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za distrofin. Primarno prizadene skeletne mišice in srčno mišico. Pri večini dečkov se klinični znaki bolezni izrazijo z napredujočo mišično šibkostjo med 3. in 5. letom starosti. Mišična šibkost je bolj izražena v proksimalnih kot distalnih mišicah in v začetni fazi bolj vpliva na poslabšanje funkcije spodnjih kot zgornjih udov. Bolezen postopno napreduje. Pri nezdravljenih otrocih večinoma po 11. do 12. letu starosti vodi v takó resno zmanjšanje zmožnosti gibanja, da le-ti že za premagovanje krajših razdalj potrebujejo invalidski voziček. Napredujoča šibkost dihalnih mišic vodi v kronično dihalno odpoved in potrebo po pomoči pri predihavanju. Okvara funkcije srca je splošno prisotna, kajti po študijah so klinični znaki kardiomiopatije prisotni pri vseh bolnikih po 18. letu starosti. Na podlagi klinične slike diagnozo DMD potrdimo z laboratorijskimi in genetskimi preiskavami. V primeru negativnih rezultatov genetskih preiskav, a ob močnem kliničnem sumu za DMD, pa se za potrditev diagnoze poslužujemo mišične biopsije. Zdravljenje bolnikov z DMD zahteva multidisciplinarno obravnavo. Z uporabo kortikosteroidov (KS), fizioterapije, podpornega zdravljenja in opreme s pripomočki sta se življenjska doba in kakovost življenja bolnikov z DMD izboljšala. V fazi razvoja je več zdravil, katerih delovanje se usmerja v zmanjšanje okvare mišic, a tudi zdravil, ki bi odpravile osnovni, tj. genetski vzrok bolezni.Tita ButenkoTanja LobodaDamjan OsredkarAleksandra ZverUroš KrivecPrimož KotnikMatjaž HomanMirko TopalovićMarko PokornKatja Groleger SršenPetra Lešnik MusekDavid GosarAlenka PiskarTanja GolliSlovenian Medical Associationarticleduchennova mišična distrofijazdravljenjenove smerniceizidMedicineRENSLZdravniški Vestnik, Vol 90, Iss 9-10, Pp 533-549 (2021)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN SL
topic	duchennova mišična distrofija zdravljenje nove smernice izid Medicine R
spellingShingle	duchennova mišična distrofija zdravljenje nove smernice izid Medicine R Tita Butenko Tanja Loboda Damjan Osredkar Aleksandra Zver Uroš Krivec Primož Kotnik Matjaž Homan Mirko Topalović Marko Pokorn Katja Groleger Sršen Petra Lešnik Musek David Gosar Alenka Piskar Tanja Golli Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju
description	Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša in ena najresnejših mišičnih bolezni otroške dobe. Gre za na kromosom X vezano recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za distrofin. Primarno prizadene skeletne mišice in srčno mišico. Pri večini dečkov se klinični znaki bolezni izrazijo z napredujočo mišično šibkostjo med 3. in 5. letom starosti. Mišična šibkost je bolj izražena v proksimalnih kot distalnih mišicah in v začetni fazi bolj vpliva na poslabšanje funkcije spodnjih kot zgornjih udov. Bolezen postopno napreduje. Pri nezdravljenih otrocih večinoma po 11. do 12. letu starosti vodi v takó resno zmanjšanje zmožnosti gibanja, da le-ti že za premagovanje krajših razdalj potrebujejo invalidski voziček. Napredujoča šibkost dihalnih mišic vodi v kronično dihalno odpoved in potrebo po pomoči pri predihavanju. Okvara funkcije srca je splošno prisotna, kajti po študijah so klinični znaki kardiomiopatije prisotni pri vseh bolnikih po 18. letu starosti. Na podlagi klinične slike diagnozo DMD potrdimo z laboratorijskimi in genetskimi preiskavami. V primeru negativnih rezultatov genetskih preiskav, a ob močnem kliničnem sumu za DMD, pa se za potrditev diagnoze poslužujemo mišične biopsije. Zdravljenje bolnikov z DMD zahteva multidisciplinarno obravnavo. Z uporabo kortikosteroidov (KS), fizioterapije, podpornega zdravljenja in opreme s pripomočki sta se življenjska doba in kakovost življenja bolnikov z DMD izboljšala. V fazi razvoja je več zdravil, katerih delovanje se usmerja v zmanjšanje okvare mišic, a tudi zdravil, ki bi odpravile osnovni, tj. genetski vzrok bolezni.
format	article
author	Tita Butenko Tanja Loboda Damjan Osredkar Aleksandra Zver Uroš Krivec Primož Kotnik Matjaž Homan Mirko Topalović Marko Pokorn Katja Groleger Sršen Petra Lešnik Musek David Gosar Alenka Piskar Tanja Golli
author_facet	Tita Butenko Tanja Loboda Damjan Osredkar Aleksandra Zver Uroš Krivec Primož Kotnik Matjaž Homan Mirko Topalović Marko Pokorn Katja Groleger Sršen Petra Lešnik Musek David Gosar Alenka Piskar Tanja Golli
author_sort	Tita Butenko
title	Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju
title_short	Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju
title_full	Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju
title_fullStr	Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju
title_full_unstemmed	Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju
title_sort	duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju
publisher	Slovenian Medical Association
publishDate	2021
url	https://doaj.org/article/9da64ec225034c41bec14ba5407131b5
work_keys_str_mv	AT titabutenko duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT tanjaloboda duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT damjanosredkar duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT aleksandrazver duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT uroskrivec duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT primozkotnik duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT matjazhoman duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT mirkotopalovic duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT markopokorn duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT katjagrolegersrsen duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT petralesnikmusek duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT davidgosar duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT alenkapiskar duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju AT tanjagolli duchennovamisicnadistrofijanovostipridiagnosticiranjuinzdravljenju
_version_	1718444487208861696

Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju

Ejemplares similares