Mutations in radial spoke head genes and ultrastructural cilia defects in East-European cohort of primary ciliary dyskinesia patients.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare (1/20,000), multisystem disease with a complex phenotype caused by the impaired motility of cilia/flagella, usually related to ultrastructural defects of these organelles. Mutations in genes encoding radial spoke head (RSPH) proteins, elements of the ciliar...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: Ewa Ziętkiewicz, Zuzanna Bukowy-Bieryłło, Katarzyna Voelkel, Barbara Klimek, Hanna Dmeńska, Andrzej Pogorzelski, Anna Sulikowska-Rowińska, Ewa Rutkiewicz, Michał Witt
Formato: article
Lenguaje:EN
Publicado: Public Library of Science (PLoS) 2012
Materias:
R
Q
Acceso en línea:https://doaj.org/article/9e45d33cd0964d5ab7761dc5932cb338
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

Ejemplares similares