Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок

Акроцефалосиндактилії (АЦС) — група множинних вад розвитку, основними клінічними проявами є акроцефалія і синдактилія. Поширеними формами АЦС є синдроми Апера (I тип), Пфайффера (V тип), Сетре–Хотцена (II тип). Синдром Апера – найбільш вивчена та поширена патологія серед усіх видів АЦС, хоча частота...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	V.M. Husiev, D.S. Khapchenkova, V.E. Kleban
Formato:	article
Lenguaje:	EN RU UK
Publicado:	Group of Companies Med Expert, LLC 2020
Materias:	синдром апера діти пренатальна діагностика Pediatrics RJ1-570
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/a1404afc84914367a7879ab552456dee
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:a1404afc84914367a7879ab552456dee
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:a1404afc84914367a7879ab552456dee2021-12-03T09:16:13ZСиндром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок2706-87572707-137510.15574/PP.2020.84.55https://doaj.org/article/a1404afc84914367a7879ab552456dee2020-12-01T00:00:00Zhttp://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/227712https://doaj.org/toc/2706-8757https://doaj.org/toc/2707-1375Акроцефалосиндактилії (АЦС) — група множинних вад розвитку, основними клінічними проявами є акроцефалія і синдактилія. Поширеними формами АЦС є синдроми Апера (I тип), Пфайффера (V тип), Сетре–Хотцена (II тип). Синдром Апера – найбільш вивчена та поширена патологія серед усіх видів АЦС, хоча частота поширення становить 1:100 тис. новонароджених. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом. У разі носійства гена одним із батьків ризик народження дитини з синдромом Апера становить 50%. Геном синдрому (FGFR2) локалізований на довгому плечі хромосоми 10, у локусі 10q26. За наявності мутацій у цьому локусі виникає синдром Апера, при цьому каріотип у дітей не має патологічних змін. Патогномонічними клінічними ознаками синдрому Апера є черепно-лицьові дизостози та симетрична синдактилія кистей і стоп. Акроцефалія («баштовий череп») — як наслідок раннього синостозу деяких швів черепа. Очноямковий гіпертелоризм та екзофтальм відносять до типових змін обличчя. Серед інших аномалій виділяють вади серця та судин (25%), розщілину твердого піднебіння, вади розвитку шлунково-кишкового тракту та нирок. Діагноз встановлюють на підставі клінічної симптоматики. Лікування не розроблене. Тривалість життя нетривала. Мета — навести клінічний випадок новонародженого з синдромом Апера. Клінічний випадок. Синдром Апера запідозрений пренатально, підтверджений після народження. Новонароджена дівчинка мала характерні ознаки вищезазначеної патології: «баштовий череп», гіпертелоризм, сідлоподібне перенісся, закрите велике тім'ячко, фаланги I пальця — широкі, проксимальна фаланга була трикутної форми, відмічалася повна шкірна синдактилія II–IV пальців симетрична на обох верхніх кінцівках; на нижніх кінцівках — потовщення проксимальних фаланг I пальців, повна шкірна синдактилія II–IV пальців. Висновки. У статті описано клінічний випадок дитини з синдромом Апера. Пренатальна діагностика відіграє одну з вирішальних ролей у підтвердженні генетичних аномалій, вирішенні прогнозу для життя. Генетичне консультування батьків є необхідним і важливим на всіх етапах планування вагітності. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.V.M. HusievD.S. KhapchenkovaV.E. KlebanGroup of Companies Med Expert, LLCarticleсиндром аперадітипренатальна діагностикаPediatricsRJ1-570ENRUUKУкраїнський журнал Перинатологія і педіатрія, Iss 4(84), Pp 55-58 (2020)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN RU UK
topic	синдром апера діти пренатальна діагностика Pediatrics RJ1-570
spellingShingle	синдром апера діти пренатальна діагностика Pediatrics RJ1-570 V.M. Husiev D.S. Khapchenkova V.E. Kleban Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок
description	Акроцефалосиндактилії (АЦС) — група множинних вад розвитку, основними клінічними проявами є акроцефалія і синдактилія. Поширеними формами АЦС є синдроми Апера (I тип), Пфайффера (V тип), Сетре–Хотцена (II тип). Синдром Апера – найбільш вивчена та поширена патологія серед усіх видів АЦС, хоча частота поширення становить 1:100 тис. новонароджених. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом. У разі носійства гена одним із батьків ризик народження дитини з синдромом Апера становить 50%. Геном синдрому (FGFR2) локалізований на довгому плечі хромосоми 10, у локусі 10q26. За наявності мутацій у цьому локусі виникає синдром Апера, при цьому каріотип у дітей не має патологічних змін. Патогномонічними клінічними ознаками синдрому Апера є черепно-лицьові дизостози та симетрична синдактилія кистей і стоп. Акроцефалія («баштовий череп») — як наслідок раннього синостозу деяких швів черепа. Очноямковий гіпертелоризм та екзофтальм відносять до типових змін обличчя. Серед інших аномалій виділяють вади серця та судин (25%), розщілину твердого піднебіння, вади розвитку шлунково-кишкового тракту та нирок. Діагноз встановлюють на підставі клінічної симптоматики. Лікування не розроблене. Тривалість життя нетривала. Мета — навести клінічний випадок новонародженого з синдромом Апера. Клінічний випадок. Синдром Апера запідозрений пренатально, підтверджений після народження. Новонароджена дівчинка мала характерні ознаки вищезазначеної патології: «баштовий череп», гіпертелоризм, сідлоподібне перенісся, закрите велике тім'ячко, фаланги I пальця — широкі, проксимальна фаланга була трикутної форми, відмічалася повна шкірна синдактилія II–IV пальців симетрична на обох верхніх кінцівках; на нижніх кінцівках — потовщення проксимальних фаланг I пальців, повна шкірна синдактилія II–IV пальців. Висновки. У статті описано клінічний випадок дитини з синдромом Апера. Пренатальна діагностика відіграє одну з вирішальних ролей у підтвердженні генетичних аномалій, вирішенні прогнозу для життя. Генетичне консультування батьків є необхідним і важливим на всіх етапах планування вагітності. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
format	article
author	V.M. Husiev D.S. Khapchenkova V.E. Kleban
author_facet	V.M. Husiev D.S. Khapchenkova V.E. Kleban
author_sort	V.M. Husiev
title	Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок
title_short	Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок
title_full	Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок
title_fullStr	Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок
title_full_unstemmed	Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок
title_sort	синдром апера (apert): літературна довідка та власний клінічний випадок
publisher	Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate	2020
url	https://doaj.org/article/a1404afc84914367a7879ab552456dee
work_keys_str_mv	AT vmhusiev sindromaperaapertlíteraturnadovídkatavlasnijklíníčnijvipadok AT dskhapchenkova sindromaperaapertlíteraturnadovídkatavlasnijklíníčnijvipadok AT vekleban sindromaperaapertlíteraturnadovídkatavlasnijklíníčnijvipadok
_version_	1718373345260470272

Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок

Ejemplares similares