Clinical case of primary immunodeficiency: X-linked agammaglobulinemia

Aclinical case ofprimary immunodeficiency state (PIDS) is described: X-linked agammaglobulinemia in the boy of 8 years old. The results of molecular genetic studies: gene btk (ex 1-19) genome version GRCh38.p5, transcript version ENST00000308731 single nucleotide substitution identified с.1027С &...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: E. V. Kuvschinova, L. M. Kurtasova, A. G. Borisov, A. R. Schmidt, T. A. Gerasimova
Formato: article
Lenguaje:RU
Publicado: SPb RAACI 2020
Materias:
Acceso en línea:https://doaj.org/article/a7b89d84647847978ab456b0272a78b1
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