Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики

Леопард синдром (ЛС) — аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними лентиго і плямами «кави з молоком», порушеннями на електрокардіограмі (ЕКГ), очним гіпертелоризмом / обструктивною кардіоміопатією, стенозом легеневої артерії, патологією геніталій (у чоловіків), затримкою росту...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	A. A. Malska, O. B. Kuryliak
Formato:	article
Lenguaje:	EN RU UK
Publicado:	Group of Companies Med Expert, LLC 2019
Materias:	леопард синдром лентиго гіпертелоризм очей гіпертрофічна кардіоміопатія ptpn11 ген Pediatrics RJ1-570
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/b068bfa766b645c3befe22e5805008b7
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:b068bfa766b645c3befe22e5805008b7
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:b068bfa766b645c3befe22e5805008b72021-12-03T09:29:00ZЛеопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики2706-87572707-137510.15574/PP.2019.80.93https://doaj.org/article/b068bfa766b645c3befe22e5805008b72019-12-01T00:00:00Zhttp://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/210093https://doaj.org/toc/2706-8757https://doaj.org/toc/2707-1375Леопард синдром (ЛС) — аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними лентиго і плямами «кави з молоком», порушеннями на електрокардіограмі (ЕКГ), очним гіпертелоризмом / обструктивною кардіоміопатією, стенозом легеневої артерії, патологією геніталій (у чоловіків), затримкою росту та глухотою. Частота цього синдрому не відома, у літературі описано близько 200 клінічних випадків. Клінічний випадок. Наведено клінічний випадок дівчинки із ЛС, госпіталізованої до відділення КНП ЛОР «Львівська обласна дитяча клінічна лікарня «ОХМАТДИТ» зі скаргами на труднощі в навчанні, порівняно з однолітками, швидку втому, головний біль, задишку і прискорене серцебиття під час фізичного навантаження. Під час огляду виявлено стан середньої тяжкості. Шкіра та слизові оболонки блідо-рожеві, гіпертелоризм очей, множинне пігментоване ластовиння, поширене по всьому тілу, гіпергідроз долонь. Фізичний розвиток нижчий за середній, дисгармонійний за зростом. Периферичні лімфатичні вузли не збільшені. У легенях — везикулярне дихання. Хрипи не вислуховуються. Аускультативно тони серця приглушені, ритмічні, частота серцевих скорочень — 90 уд./хв, інтенсивний (4/6) систолічний шум у 2–4-му міжребер'ї зліва і на верхівці. Артеріальний тиск — 110/60 мм рт. ст. Під час комплексного обстеження ЕКГ діагностовано ознаки систолічного перенавантаження та гіпертрофії лівого шлуночка, а також ознаки ішемії задньої і бокової стінки лівого шлуночка. Під час Ехо-кардіографічного обстеження діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію, асиметричну, обструктивну форму. Із внутрішньосерцевим градієнтом — 66–106 мм рт. ст. На консультації у ЛОР-лікаря діагностовано двобічну сенсоневральну приглухуватість ІІ ступеня, більш виражену зліва. Консультація окуліста — Vis OD:OS=0,4:0,4. Очне дно — без патологічних змін. Корекція зору — (-3). Діагноз «Змішаний астигматизм, амбліопія». Під час огляду в дитячого гінеколога не виявлено патології з боку геніталій. Після параклінічних обстежень дитину скеровано на консультацію генетика і встановлено клінічний діагноз «Леопард синдром, синдром множинного лентиго». Висновки. Фенотип ЛС є надзвичайно гетерогенним із клінічними ознаками, що варіюють від незначної дисморфії обличчя і множинних лентиго до тяжкої форми гіпертрофічної кардіоміопатії, розумової відсталості й глухоти. Наявність множинних лентиго дає змогу запідозрити синдром і вчасно провести ретельне клінічне та генетичне обстеження. Відсутність лентиго в ранньому дитинстві та схожість клінічних ознак із синдромом Нунана утруднює ранню діагностику синдрому. Найчастіше в дітей із ЛС діагностується гіпертрофічна кардіоміопатія, яка має бути під ретельним контролем кардіолога для попередження раптової серцевої смерті. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано поінформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.A. A. MalskaO. B. KuryliakGroup of Companies Med Expert, LLCarticleлеопард синдромлентигогіпертелоризм очейгіпертрофічна кардіоміопатіяptpn11 генPediatricsRJ1-570ENRUUKУкраїнський журнал Перинатологія і педіатрія, Iss 4(80), Pp 93-98 (2019)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN RU UK
topic	леопард синдром лентиго гіпертелоризм очей гіпертрофічна кардіоміопатія ptpn11 ген Pediatrics RJ1-570
spellingShingle	леопард синдром лентиго гіпертелоризм очей гіпертрофічна кардіоміопатія ptpn11 ген Pediatrics RJ1-570 A. A. Malska O. B. Kuryliak Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики
description	Леопард синдром (ЛС) — аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними лентиго і плямами «кави з молоком», порушеннями на електрокардіограмі (ЕКГ), очним гіпертелоризмом / обструктивною кардіоміопатією, стенозом легеневої артерії, патологією геніталій (у чоловіків), затримкою росту та глухотою. Частота цього синдрому не відома, у літературі описано близько 200 клінічних випадків. Клінічний випадок. Наведено клінічний випадок дівчинки із ЛС, госпіталізованої до відділення КНП ЛОР «Львівська обласна дитяча клінічна лікарня «ОХМАТДИТ» зі скаргами на труднощі в навчанні, порівняно з однолітками, швидку втому, головний біль, задишку і прискорене серцебиття під час фізичного навантаження. Під час огляду виявлено стан середньої тяжкості. Шкіра та слизові оболонки блідо-рожеві, гіпертелоризм очей, множинне пігментоване ластовиння, поширене по всьому тілу, гіпергідроз долонь. Фізичний розвиток нижчий за середній, дисгармонійний за зростом. Периферичні лімфатичні вузли не збільшені. У легенях — везикулярне дихання. Хрипи не вислуховуються. Аускультативно тони серця приглушені, ритмічні, частота серцевих скорочень — 90 уд./хв, інтенсивний (4/6) систолічний шум у 2–4-му міжребер'ї зліва і на верхівці. Артеріальний тиск — 110/60 мм рт. ст. Під час комплексного обстеження ЕКГ діагностовано ознаки систолічного перенавантаження та гіпертрофії лівого шлуночка, а також ознаки ішемії задньої і бокової стінки лівого шлуночка. Під час Ехо-кардіографічного обстеження діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію, асиметричну, обструктивну форму. Із внутрішньосерцевим градієнтом — 66–106 мм рт. ст. На консультації у ЛОР-лікаря діагностовано двобічну сенсоневральну приглухуватість ІІ ступеня, більш виражену зліва. Консультація окуліста — Vis OD:OS=0,4:0,4. Очне дно — без патологічних змін. Корекція зору — (-3). Діагноз «Змішаний астигматизм, амбліопія». Під час огляду в дитячого гінеколога не виявлено патології з боку геніталій. Після параклінічних обстежень дитину скеровано на консультацію генетика і встановлено клінічний діагноз «Леопард синдром, синдром множинного лентиго». Висновки. Фенотип ЛС є надзвичайно гетерогенним із клінічними ознаками, що варіюють від незначної дисморфії обличчя і множинних лентиго до тяжкої форми гіпертрофічної кардіоміопатії, розумової відсталості й глухоти. Наявність множинних лентиго дає змогу запідозрити синдром і вчасно провести ретельне клінічне та генетичне обстеження. Відсутність лентиго в ранньому дитинстві та схожість клінічних ознак із синдромом Нунана утруднює ранню діагностику синдрому. Найчастіше в дітей із ЛС діагностується гіпертрофічна кардіоміопатія, яка має бути під ретельним контролем кардіолога для попередження раптової серцевої смерті. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано поінформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
format	article
author	A. A. Malska O. B. Kuryliak
author_facet	A. A. Malska O. B. Kuryliak
author_sort	A. A. Malska
title	Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики
title_short	Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики
title_full	Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики
title_fullStr	Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики
title_full_unstemmed	Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики
title_sort	леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики
publisher	Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate	2019
url	https://doaj.org/article/b068bfa766b645c3befe22e5805008b7
work_keys_str_mv	AT aamalska leopardsindrommnožinnijlentigínoztagípertrofíčnakardíomíopatíâvipadokízpraktiki AT obkuryliak leopardsindrommnožinnijlentigínoztagípertrofíčnakardíomíopatíâvipadokízpraktiki
_version_	1718373350769688576

Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики

Ejemplares similares