Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado

Introducción. La Hiperglicinemia no Cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, cuya principal característica es la acumulación de glicina en los fluidos corporales, producido por una falla en el complejo de clivaje enzimático de este aminoácido. Presentación d...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Alexander Jesús Dellán-Quijada, Laura Andrea Useche-Sabogal, Oscar Mauricio Espitia-Segura, Natalia Penagos-Vargas
Formato: article
Lenguaje:ES
Publicado: Universidad Autonoma de Bucaramanga 2021
Materias:
R
Acceso en línea:https://doi.org/10.29375/01237047.3908
https://doaj.org/article/b456619cb9ed461c86849ab7b4b7ffc9
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