Aproximación diagnóstica ultrasonográfica prenatal al síndrome de Omenn: reporte de caso

Objetivo: reportar el caso de una gestante con diagnóstico ultrasonográfico de alteración del sistema tegumentario fetal y diagnóstico posnatal de síndrome de Omenn. Presentación de caso: se presenta el caso de paciente de 27 años con embarazo de 31 semanas, con exploración ultrasonográfica prena...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Santiago Aristizábal-Ortiz, Alba Esquivel-Villabona, Yenny Constanza Bernal-Cifuentes
Formato:	article
Lenguaje:	EN ES
Publicado:	Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología 2021
Materias:	inmunodeficiencia combinada grave síndrome de omenn ictiosis ultrasonografía prenatal Gynecology and obstetrics RG1-991
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/b545f7dfb10241d0b6bd683493f3da55
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spelling	oai:doaj.org-article:b545f7dfb10241d0b6bd683493f3da552021-12-03T13:35:56ZAproximación diagnóstica ultrasonográfica prenatal al síndrome de Omenn: reporte de caso10.18597/rcog.36700034-74342463-0225https://doaj.org/article/b545f7dfb10241d0b6bd683493f3da552021-09-01T00:00:00Zhttps://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/3670https://doaj.org/toc/0034-7434https://doaj.org/toc/2463-0225Objetivo: reportar el caso de una gestante con diagnóstico ultrasonográfico de alteración del sistema tegumentario fetal y diagnóstico posnatal de síndrome de Omenn. Presentación de caso: se presenta el caso de paciente de 27 años con embarazo de 31 semanas, con exploración ultrasonográfica prenatal que evidencia feto con edema significativo del cuero cabelludo, líquido amniótico ecogénico y descamación de la piel abdominal, con aproximación diagnóstica ultrasonográfica de variante de ictiosis. El recién nacido presentó eritrodermia congénita complicada con infección de piel, con posterior choque séptico y muerte. El estudio genético y patológico concluye síndrome de Omenn. Conclusión: el síndrome de Omenn debe ser tomado en cuenta en los diagnósticos diferenciales cuando en la ultrasonografía prenatal existan hallazgos ultrasongráficos de una alteración del sistema tegumentario. Se requieren estudios que evalúen la exactitud del ultrasonido en el diagnóstico antenatal de las eritrodermias.Santiago Aristizábal-OrtizAlba Esquivel-VillabonaYenny Constanza Bernal-CifuentesFederación Colombiana de Obstetricia y Ginecologíaarticleinmunodeficiencia combinada gravesíndrome de omennictiosisultrasonografía prenatalGynecology and obstetricsRG1-991ENESRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Vol 72, Iss 3, Pp 291-297 (2021)
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description	Objetivo: reportar el caso de una gestante con diagnóstico ultrasonográfico de alteración del sistema tegumentario fetal y diagnóstico posnatal de síndrome de Omenn. Presentación de caso: se presenta el caso de paciente de 27 años con embarazo de 31 semanas, con exploración ultrasonográfica prenatal que evidencia feto con edema significativo del cuero cabelludo, líquido amniótico ecogénico y descamación de la piel abdominal, con aproximación diagnóstica ultrasonográfica de variante de ictiosis. El recién nacido presentó eritrodermia congénita complicada con infección de piel, con posterior choque séptico y muerte. El estudio genético y patológico concluye síndrome de Omenn. Conclusión: el síndrome de Omenn debe ser tomado en cuenta en los diagnósticos diferenciales cuando en la ultrasonografía prenatal existan hallazgos ultrasongráficos de una alteración del sistema tegumentario. Se requieren estudios que evalúen la exactitud del ultrasonido en el diagnóstico antenatal de las eritrodermias.
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