Assotsiatsiya polimorfnykh markerov genov-kandidatov s diabeticheskoy nefropatiey u bol'nykh sakharnym diabetom 1 tipa - N M Gorashko (Endocrinology Research Centre, 2002)
Цель: исследование полиморфных маркеров генов-кандидатов для изучения генетической предрасположенности к развитию ДН. Материалы и методы: Для анализа мы обследовали 2 группы больных СД типа 1 - с наличием (ДН+, п=42) и отсутствием ДН (ДН-, п=65). Анализ распределения аллелей и генотипов в этих группах показал, что полиморфные маркеры Т174М и М235Т гена AGT, А1166С гена AT2R1, A(-1903)G гена CMAI, С1167Тгена CAT, Ala(-9)VaI гена SOD2, Arg213Gly гена SOD3, Prol97Leu гена GPX1, Glnl92Arg гена PONI, Ala222Val гена MTHFR и полиморфный микросателлит в промоторной области гена ALR2 не ассоциированы с развитием ДН. Результаты: Результаты этого исследования подтверждают ранее полученные данные об отсутствии ассоциации с ДН полиморфных маркеров генов АСЕ, AGT и AT2R1. Приблизительно в этой же области хромосомы 3 (3q21-q25) находится ряд других генов: гены субъединицы ЬЗ Na/K-АТФазы, гликогена и переносчика глюкозы типа 2, однако в какой мере эти гены могут быть вовлечены в развитие ДН, в настоящее время не ясно. В наших исследованиях показано, что и в русской популяции в хромосомной области 3q21-q25 находится локус, предрасполагающий к развитию ДН у больных СД типа 1. Предполагаем, что некоторые гены, в том числе, возможно, один "главный" ген, могут интерферировать с метаболическими факторами риска и инициировать развитие ДН, тогда как другие гены модулируют ее профессию. Видимо, к последним относится и ген АСЕ. Таким образом, обнаружена значительная ассоциация с ДН двух полиморфных маркеров генов АСЕ (типа I/D) и NOS3 (ecNOS4a/4b), что свидетельствует в пользу гипотезы о роли ренин-ангиотензиновой системы и системы синтеза NO в развитии ДН.