Síndrome de Kabuki: presentación de un Caso y Revisión de la Literatura

El síndrome de Kabuki ( SK ) es una patología muy rara, descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados; el caso objeto de este estudio sería el sexto en nuestro paí...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Carlos Osorio Alarcón, Diego Olaya Mantilla, Carlos Silvera Redondo, Pilar Garavito Galofre
Formato:	article
Lenguaje:	EN ES
Publicado:	Universidad del Norte 2016
Materias:	síndrome kabuki anomalías cráneofaciales mll2 kdm6a colombia Medicine R Nursing RT1-120 Public aspects of medicine RA1-1270
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/bd9654624ce5462a9001ae94e6496485
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spelling	oai:doaj.org-article:bd9654624ce5462a9001ae94e64964852021-12-02T18:12:14ZSíndrome de Kabuki: presentación de un Caso y Revisión de la Literatura0120-55522011-7531https://doaj.org/article/bd9654624ce5462a9001ae94e64964852016-01-01T00:00:00Zhttp://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81750089017https://doaj.org/toc/0120-5552https://doaj.org/toc/2011-7531El síndrome de Kabuki ( SK ) es una patología muy rara, descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados; el caso objeto de este estudio sería el sexto en nuestro país. Presentamos la descripción del caso de una paciente de 2 años y 6 meses con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Kabuki. Examen físico: fisuras palpebrales elongadas, eversión del tercio lateral párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior. El síndrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalías faciales peculiares que se consideran son la única manifestación que puede orientar al diagnóstico del mismo sin excepciones. Recientemente se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75 % de los casos y en una menor proporción deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A.Carlos Osorio AlarcónDiego Olaya MantillaCarlos Silvera RedondoPilar Garavito GalofreUniversidad del Nortearticlesíndrome kabukianomalías cráneofacialesmll2kdm6acolombiaMedicineRNursingRT1-120Public aspects of medicineRA1-1270ENESSalud Uninorte, Vol 32, Iss 3, Pp 565-575 (2016)
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description	El síndrome de Kabuki ( SK ) es una patología muy rara, descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados; el caso objeto de este estudio sería el sexto en nuestro país. Presentamos la descripción del caso de una paciente de 2 años y 6 meses con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Kabuki. Examen físico: fisuras palpebrales elongadas, eversión del tercio lateral párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior. El síndrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalías faciales peculiares que se consideran son la única manifestación que puede orientar al diagnóstico del mismo sin excepciones. Recientemente se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75 % de los casos y en una menor proporción deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A.
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Síndrome de Kabuki: presentación de un Caso y Revisión de la Literatura

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