Evident hypopigmentation without other ocular deficits in Dutch patients with oculocutaneous albinism type 4
Abstract To describe the phenotype of Dutch patients with oculocutaneous albinism type 4 (OCA4), we collected data on pigmentation (skin, hair, and eyes), visual acuity (VA), nystagmus, foveal hypoplasia, chiasmal misrouting, and molecular analyses of nine Dutch OCA4 patients from the Bartiméus Diag...
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|---|---|
| Format: | article |
| Langue: | EN |
| Publié: |
Nature Portfolio
2021
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | https://doaj.org/article/c0eceddb3d1d42a9bc2f8adaa5d3d096 |
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