Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL
La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores as...
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| Autores principales: | , , , , , , |
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| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN ES |
| Publicado: |
Universidad de San Buenaventura
2018
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/c3e7d03e855f454a98351167920513b8 |
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| Sumario: | La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C (n=39), asintomáticos con mutación R141C (n=8) y no portadores (n=50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p<0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales, función ejecutiva y razonamiento abstracto. En la mutación R141C, se observaron puntuaciones bajas en función ejecutiva y cálculo mental. Conclusiones: los portadores asintomáticos de las dos mutaciones evidenciaron bajo rendimiento en memoria de trabajo, abstracción mental y velocidad de procesamiento, pudiendo estar asociados como biomarcadores cognitivos preclínicos, antes del primer evento vascular o los primeros síntomas.
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