Comprehensive analysis of NRG1 common and rare variants in Hirschsprung patients.

Hirschsprung disease (HSCR, OMIM 142623) is a developmental disorder characterized by the absence of ganglion cells along variable lengths of the distal gastrointestinal tract, which results in tonic contraction of the aganglionic gut segment and functional intestinal obstruction. The RET proto-onco...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Berta Luzón-Toro, Ana Torroglosa, Rocío Núñez-Torres, María Valle Enguix-Riego, Raquel María Fernández, Juan Carlos de Agustín, Guillermo Antiñolo, Salud Borrego
Formato: article
Lenguaje:EN
Publicado: Public Library of Science (PLoS) 2012
Materias:
R
Q
Acceso en línea:https://doaj.org/article/c478cb8d57554781a6f0e80ca5d2d016
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