Хвороба Вільсона—Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)

Наведено відомості про основні моменти етіології та патогенезу хвороби Вільсона–Коновалова як гепатолентикулярної дегенерації, пов'язаної з надмірним накопиченням міді в тканинах організму внаслідок успадкованого за аутосомно-рецесивним механізмом дефекту білка, який транспортує мідь. Описан...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Yu.I. Alekseeva, Ji.V. Turkin, О.B. Synoverskaya, L.Ya. Ivanyshyn, V.M. Voloshynovych
Formato:	article
Lenguaje:	EN RU UK
Publicado:	Group of Companies Med Expert, LLC 2021
Materias:	хвороба вільсона-коновалова етіологія патогенез клінічна картина діагностика обстеження лікування Pediatrics RJ1-570
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/ce91344427a146d68496a7b0840a25fb
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:ce91344427a146d68496a7b0840a25fb
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:ce91344427a146d68496a7b0840a25fb2021-12-03T09:40:14ZХвороба Вільсона—Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)2663-75532706-613410.15574/SP.2021.116.76https://doaj.org/article/ce91344427a146d68496a7b0840a25fb2021-05-01T00:00:00Zhttp://mpu.med-expert.com.ua/article/view/238436https://doaj.org/toc/2663-7553https://doaj.org/toc/2706-6134Наведено відомості про основні моменти етіології та патогенезу хвороби Вільсона–Коновалова як гепатолентикулярної дегенерації, пов'язаної з надмірним накопиченням міді в тканинах організму внаслідок успадкованого за аутосомно-рецесивним механізмом дефекту білка, який транспортує мідь. Описано рідкісний випадок дебюту і перебігу хвороби в пацієнтки, яка перебувала на обстеженні та лікуванні в КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради». Основну увагу зосереджено на гострому, атиповому початку захворювання, зокрема, на ознаках вираженого інтоксикаційного синдрому, обумовленого проявами печінкової енцефалопатії, стероїд-індукованим діабетом, анемією складного ґенезу, коронавірусною хворобою, піодермією. Показано труднощі діагностики хвороби на тлі відстроченої маніфестації основних патогномонічних проявів і відсутності достовірних ознак захворювання. Описано клінічну картину цього випадку та особливості перебігу. Наведено показники основних клініко-лабораторних методів дослідження. Показано результати інструментальних методів діагностики та методів генетичного обстеження, як у лабораторіях України, так і за кордоном, що дало змогу підтвердити діагноз хвороби Вільсона–Коновалова. Детально описано лікування цього клінічного випадку не тільки на місцевому рівні, але й в основній провідній науково-дослідній установі України — Національній дитячій спеціалізованій лікарні «ОХМАТДИТ» і Національному інституті хірургії та трансплантології імені О.О. Шалімова. Наведено рекомендації з подальшого спостереження та лікування дитини за місцем проживання після проведеної ортотопічної трансплантації лівої долі печінки від живого родинного донора. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.Yu.I. AlekseevaJi.V. TurkinО.B. SynoverskayaL.Ya. IvanyshynV.M. VoloshynovychGroup of Companies Med Expert, LLCarticleхвороба вільсона-коноваловаетіологіяпатогенезклінічна картинадіагностикаобстеженнялікуванняPediatricsRJ1-570ENRUUKСучасна педіатрія: Україна, Iss 4(116), Pp 76-81 (2021)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN RU UK
topic	хвороба вільсона-коновалова етіологія патогенез клінічна картина діагностика обстеження лікування Pediatrics RJ1-570
spellingShingle	хвороба вільсона-коновалова етіологія патогенез клінічна картина діагностика обстеження лікування Pediatrics RJ1-570 Yu.I. Alekseeva Ji.V. Turkin О.B. Synoverskaya L.Ya. Ivanyshyn V.M. Voloshynovych Хвороба Вільсона—Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)
description	Наведено відомості про основні моменти етіології та патогенезу хвороби Вільсона–Коновалова як гепатолентикулярної дегенерації, пов'язаної з надмірним накопиченням міді в тканинах організму внаслідок успадкованого за аутосомно-рецесивним механізмом дефекту білка, який транспортує мідь. Описано рідкісний випадок дебюту і перебігу хвороби в пацієнтки, яка перебувала на обстеженні та лікуванні в КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради». Основну увагу зосереджено на гострому, атиповому початку захворювання, зокрема, на ознаках вираженого інтоксикаційного синдрому, обумовленого проявами печінкової енцефалопатії, стероїд-індукованим діабетом, анемією складного ґенезу, коронавірусною хворобою, піодермією. Показано труднощі діагностики хвороби на тлі відстроченої маніфестації основних патогномонічних проявів і відсутності достовірних ознак захворювання. Описано клінічну картину цього випадку та особливості перебігу. Наведено показники основних клініко-лабораторних методів дослідження. Показано результати інструментальних методів діагностики та методів генетичного обстеження, як у лабораторіях України, так і за кордоном, що дало змогу підтвердити діагноз хвороби Вільсона–Коновалова. Детально описано лікування цього клінічного випадку не тільки на місцевому рівні, але й в основній провідній науково-дослідній установі України — Національній дитячій спеціалізованій лікарні «ОХМАТДИТ» і Національному інституті хірургії та трансплантології імені О.О. Шалімова. Наведено рекомендації з подальшого спостереження та лікування дитини за місцем проживання після проведеної ортотопічної трансплантації лівої долі печінки від живого родинного донора. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
format	article
author	Yu.I. Alekseeva Ji.V. Turkin О.B. Synoverskaya L.Ya. Ivanyshyn V.M. Voloshynovych
author_facet	Yu.I. Alekseeva Ji.V. Turkin О.B. Synoverskaya L.Ya. Ivanyshyn V.M. Voloshynovych
author_sort	Yu.I. Alekseeva
title	Хвороба Вільсона—Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)
title_short	Хвороба Вільсона—Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)
title_full	Хвороба Вільсона—Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)
title_fullStr	Хвороба Вільсона—Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)
title_full_unstemmed	Хвороба Вільсона—Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)
title_sort	хвороба вільсона—коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)
publisher	Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate	2021
url	https://doaj.org/article/ce91344427a146d68496a7b0840a25fb
work_keys_str_mv	AT yuialekseeva hvorobavílʹsonakonovalovagostrijpočatokperebígdíagnostikatalíkuvannâklíníčnijvipadok AT jivturkin hvorobavílʹsonakonovalovagostrijpočatokperebígdíagnostikatalíkuvannâklíníčnijvipadok AT obsynoverskaya hvorobavílʹsonakonovalovagostrijpočatokperebígdíagnostikatalíkuvannâklíníčnijvipadok AT lyaivanyshyn hvorobavílʹsonakonovalovagostrijpočatokperebígdíagnostikatalíkuvannâklíníčnijvipadok AT vmvoloshynovych hvorobavílʹsonakonovalovagostrijpočatokperebígdíagnostikatalíkuvannâklíníčnijvipadok
_version_	1718373358035271680

Хвороба Вільсона—Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок)

Ejemplares similares