Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії

Наведено клінічний випадок дитини з інфантильною формою хвороби Помпе (ХП). У віці 5 місяців дівчинка захворіла на гострий бронхіт і виявлений дільничним педіатром ніжний систолічний шум над поверхнею серця при аускультації став причиною скерування до кардіолога. При ехокардіографії діагностовано гі...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	I.U. Avramenko, N.S. Kosmynina
Formato:	article
Lenguaje:	EN RU UK
Publicado:	Group of Companies Med Expert, LLC 2020
Materias:	хвороба помпе діагностика лікування Pediatrics RJ1-570
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/d1685a5d5170494089c9824254370d26
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:d1685a5d5170494089c9824254370d26
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:d1685a5d5170494089c9824254370d262021-12-03T13:10:09ZХвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії2663-75532706-6134https://doaj.org/article/d1685a5d5170494089c9824254370d262020-09-01T00:00:00Zhttp://mpu.med-expert.com.ua/article/view/215286https://doaj.org/toc/2663-7553https://doaj.org/toc/2706-6134Наведено клінічний випадок дитини з інфантильною формою хвороби Помпе (ХП). У віці 5 місяців дівчинка захворіла на гострий бронхіт і виявлений дільничним педіатром ніжний систолічний шум над поверхнею серця при аускультації став причиною скерування до кардіолога. При ехокардіографії діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію і дитина госпіталізована для подальшого клінічного обстеження. Зі слів матері, до цього ніяких проявів хвороби не спостерігалось. Проведено консультацію невролога та генетика. Враховуючи незначно знижений м'язовий тонус, підвищені рівні трансаміназ і виявлену гіпертрофічну кардіоміопатію, вирішено провести додаткове генетичне обстеження. Виявлено патогенний варіант с.1447G>A (p.Gly483Arg) у гені GAA в гомозиготному стані і поставлено клінічний діагноз: Хвороба Помпе, інфантильна класична форма. Через місяць після встановлення діагнозу розпочато довенну замісну терапію людською рекомбінантною α-глюкозидазою. За 18 місяців лікування стан дитини задовільний, не зафіксовано небажаних побічних ефектів від ферментозамісної терапії, натомість суттєво зменшилось лізосомальне глікогенне навантаження в серцевій тканині (за даними ехокардіографії). Хвороба Помпе — рідкісне генетичне захворювання, яке важливо своєчасно діагностувати. На сьогодні надзвичайно актуальним є усвідомлення лікарями своєчасності направлення в спеціалізовані центри для необхідного генетичного сканування дітей при підозрі на ХП. Діагностика ХП передбачає виявлення характерної симптоматики, підтвердження діагнозу на підставі виявленого низького рівня α-глюкозидази в крові пацієнта. Призначення специфічної терапії при ХП дозволяє зупинити прогресування хвороби та суттєво покращити якість і тривалість життя таких хворих. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом зазначеної у роботі установи. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду батьків дитини.I.U. AvramenkoN.S. KosmyninaGroup of Companies Med Expert, LLCarticleхвороба помпедіагностикалікуванняPediatricsRJ1-570ENRUUKСучасна педіатрія: Україна, Iss 5(109), Pp 39-44 (2020)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN RU UK
topic	хвороба помпе діагностика лікування Pediatrics RJ1-570
spellingShingle	хвороба помпе діагностика лікування Pediatrics RJ1-570 I.U. Avramenko N.S. Kosmynina Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії
description	Наведено клінічний випадок дитини з інфантильною формою хвороби Помпе (ХП). У віці 5 місяців дівчинка захворіла на гострий бронхіт і виявлений дільничним педіатром ніжний систолічний шум над поверхнею серця при аускультації став причиною скерування до кардіолога. При ехокардіографії діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію і дитина госпіталізована для подальшого клінічного обстеження. Зі слів матері, до цього ніяких проявів хвороби не спостерігалось. Проведено консультацію невролога та генетика. Враховуючи незначно знижений м'язовий тонус, підвищені рівні трансаміназ і виявлену гіпертрофічну кардіоміопатію, вирішено провести додаткове генетичне обстеження. Виявлено патогенний варіант с.1447G>A (p.Gly483Arg) у гені GAA в гомозиготному стані і поставлено клінічний діагноз: Хвороба Помпе, інфантильна класична форма. Через місяць після встановлення діагнозу розпочато довенну замісну терапію людською рекомбінантною α-глюкозидазою. За 18 місяців лікування стан дитини задовільний, не зафіксовано небажаних побічних ефектів від ферментозамісної терапії, натомість суттєво зменшилось лізосомальне глікогенне навантаження в серцевій тканині (за даними ехокардіографії). Хвороба Помпе — рідкісне генетичне захворювання, яке важливо своєчасно діагностувати. На сьогодні надзвичайно актуальним є усвідомлення лікарями своєчасності направлення в спеціалізовані центри для необхідного генетичного сканування дітей при підозрі на ХП. Діагностика ХП передбачає виявлення характерної симптоматики, підтвердження діагнозу на підставі виявленого низького рівня α-глюкозидази в крові пацієнта. Призначення специфічної терапії при ХП дозволяє зупинити прогресування хвороби та суттєво покращити якість і тривалість життя таких хворих. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом зазначеної у роботі установи. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду батьків дитини.
format	article
author	I.U. Avramenko N.S. Kosmynina
author_facet	I.U. Avramenko N.S. Kosmynina
author_sort	I.U. Avramenko
title	Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії
title_short	Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії
title_full	Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії
title_fullStr	Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії
title_full_unstemmed	Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії
title_sort	хвороба помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії
publisher	Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate	2020
url	https://doaj.org/article/d1685a5d5170494089c9824254370d26
work_keys_str_mv	AT iuavramenko hvorobapompedíagnostikatasučasnípídhodidoterapíí AT nskosmynina hvorobapompedíagnostikatasučasnípídhodidoterapíí
_version_	1718373232110731264

Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії

Ejemplares similares