Epilepsy-associated GRIN2A mutations reduce NMDA receptor trafficking and agonist potency – molecular profiling and functional rescue

Abstract Mutations in the N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) gene GRIN2A cause epilepsy-aphasia syndrome (EAS), a spectrum of epileptic, cognitive and language disorders. Using bioinformatic and patient data we shortlisted 10 diverse missense mutations for characterisation. We used high-throughpu...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: L. Addis, J. K. Virdee, L. R. Vidler, D. A. Collier, D. K. Pal, D. Ursu
Formato: article
Lenguaje:EN
Publicado: Nature Portfolio 2017
Materias:
R
Q
Acceso en línea:https://doaj.org/article/d4f3b1e3dd8f42e9a495d19a73136009
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

Ejemplares similares