Síndrome de Townes-Brocks en Barranquilla, Colombia: Reporte de caso y estado del arte
El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, reg...
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| Autores principales: | , , , , , |
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| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN ES |
| Publicado: |
Universidad del Norte
2019
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/dd2ead018ce147fe844d43175f0cf2d2 |
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| Sumario: | El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, registrándose aproximadamente 164 casos en la literatura. En Colombia, solo un caso ha sido registrado en un evento científico, y este sería el primer caso publicado en una revista indexada.El objetivo de nuestro artículo es reportar el fenotipo del paciente y el estado actual del arte del síndrome de Townes-Brocks. |
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