Síndrome de Townes-Brocks en Barranquilla, Colombia: Reporte de caso y estado del arte

El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, reg...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	VANESSA SABELLA-JIMÉNEZ, CARLOS OTERO-HERRERA, RAFAEL TOVAR BERARDINELLI, GLORIA ROLÓN MARTÍNEZ, CARLOS SILVERA-REDONDO, PILAR GARAVITO-GALOFRE
Formato:	article
Lenguaje:	EN ES
Publicado:	Universidad del Norte 2019
Materias:	ano imperforado radio anomalías pulgar agenesia pabellón auricular Medicine R Nursing RT1-120 Public aspects of medicine RA1-1270
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/dd2ead018ce147fe844d43175f0cf2d2
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spelling	oai:doaj.org-article:dd2ead018ce147fe844d43175f0cf2d22021-12-02T19:44:58ZSíndrome de Townes-Brocks en Barranquilla, Colombia: Reporte de caso y estado del arte0120-55522011-7531https://doaj.org/article/dd2ead018ce147fe844d43175f0cf2d22019-01-01T00:00:00Zhttp://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81763959009https://doaj.org/toc/0120-5552https://doaj.org/toc/2011-7531El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, registrándose aproximadamente 164 casos en la literatura. En Colombia, solo un caso ha sido registrado en un evento científico, y este sería el primer caso publicado en una revista indexada.El objetivo de nuestro artículo es reportar el fenotipo del paciente y el estado actual del arte del síndrome de Townes-Brocks.VANESSA SABELLA-JIMÉNEZCARLOS OTERO-HERRERARAFAEL TOVAR BERARDINELLIGLORIA ROLÓN MARTÍNEZCARLOS SILVERA-REDONDOPILAR GARAVITO-GALOFREUniversidad del Nortearticleano imperforadoradioanomalíaspulgaragenesiapabellón auricularMedicineRNursingRT1-120Public aspects of medicineRA1-1270ENESSalud Uninorte, Vol 35, Iss 3, Pp 422-439 (2019)
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description	El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, registrándose aproximadamente 164 casos en la literatura. En Colombia, solo un caso ha sido registrado en un evento científico, y este sería el primer caso publicado en una revista indexada.El objetivo de nuestro artículo es reportar el fenotipo del paciente y el estado actual del arte del síndrome de Townes-Brocks.
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