Analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave

Izhodišče: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Svetlana Novak, Simona Hotujec, Ksenija Strojnik, Ana Blatnik, Erik Škof, Maja Ravnik, Srdjan Novaković, Mateja Krajc
Formato:	article
Lenguaje:	SL
Publicado:	Institute of Oncology Ljubljana 2021
Materias:	epitelijski nemucinozni rak jajčnikov epitelijski nemucinozni rak jajcevodov primarni peritonealni serozni karcinom/PPSC prednostna napotitev genetsko testiranje BRCA1/2 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/e547ab8527464c688d3162d8bc7ac720
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:e547ab8527464c688d3162d8bc7ac720
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:e547ab8527464c688d3162d8bc7ac7202021-12-04T20:23:57ZAnaliza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave10.25670/oi2021-012on1408-17411581-3215https://doaj.org/article/e547ab8527464c688d3162d8bc7ac7202021-11-01T00:00:00Zhttps://revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/477https://doaj.org/toc/1408-1741https://doaj.org/toc/1581-3215 Izhodišče: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti, ali se število prednostnih napotitev pri bolnikih z rakom, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, s časom spreminja. Na primeru raka jajčnikov smo želeli oceniti stopnjo odkrivanja patogenih različic/verjetno patogenih različic (PR/VPR) v pregledovanih genih in raziskati razlike med nosilkami genetskih okvar in tistimi, ki zarodnih PR/VPR nimajo. Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov o številu vseh prednostnih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje od leta 2016 do leta 2020. Analizirali smo tudi podatke vseh napotenih bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC, ki so bile testirane med letoma 2016 in 2020. Za analizo podatkov smo uporabili program MS Excel, Joinpoint Regression in IBM SPSS. Rezultati: Raziskava je pokazala, da število prednostnih napotitev bolnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, z leti narašča. Napotitve bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC so začele naraščati marca 2019 s trendom 7,7-odstotnega letnega prirastka. Od vseh 772 bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC, napotenih med letoma 2016 in 2020, smo testirali 735 žensk in pri 206 (28 %) odkrili PR/VPR v panelu pregledovanih genov. Stopnja detekcije PR/VPR, gledano le za gena BRCA1/2, je 23-odstotna. Med vsemi diagnosticiranimi PR/VPR predstavljajo okvare na genih BRCA1/2 83 % vseh najdb. Ženske, ki so nosilke PR/VPR, v povprečju zbolijo v starosti 56,4 leta in zbolijo povprečno 4,4 leta prej kot nenosilke (p < 0,001). V preteklosti, torej pred uvedbo testiranja za zdravljenje, 26,5 % nosilk z negativno družinsko anamnezo ne bi zaznali, saj so smernice testiranje priporočale le pri bolnicah s pozitivno družinsko anamnezo. Zaključek: Pričujoča analiza potrjuje pomen prednostnega genetskega presejanja bolnikov, ki potrebujejo izvid za načrtovanje zdravljenja. Nove klinične poti, ki jih opisujemo v članku, omogočajo hitro in kakovostno obravnavo ter pravočasno in strokovno predajo rezultatov. Prav tako pri bolnikih z rakom omogočajo informirano odločanje o genetskem testiranju in soodločanje o preventivnih ukrepih pri njihovih krvnih sorodnikih. Svetlana NovakSimona HotujecKsenija StrojnikAna BlatnikErik ŠkofMaja RavnikSrdjan NovakovićMateja KrajcInstitute of Oncology Ljubljanaarticleepitelijski nemucinozni rak jajčnikovepitelijski nemucinozni rak jajcevodovprimarni peritonealni serozni karcinom/PPSCprednostna napotitevgenetsko testiranjeBRCA1/2Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogensRC254-282SLOnkologija, Vol 25, Iss 2 (2021)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	SL
topic	epitelijski nemucinozni rak jajčnikov epitelijski nemucinozni rak jajcevodov primarni peritonealni serozni karcinom/PPSC prednostna napotitev genetsko testiranje BRCA1/2 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282
spellingShingle	epitelijski nemucinozni rak jajčnikov epitelijski nemucinozni rak jajcevodov primarni peritonealni serozni karcinom/PPSC prednostna napotitev genetsko testiranje BRCA1/2 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282 Svetlana Novak Simona Hotujec Ksenija Strojnik Ana Blatnik Erik Škof Maja Ravnik Srdjan Novaković Mateja Krajc Analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave
description	Izhodišče: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti, ali se število prednostnih napotitev pri bolnikih z rakom, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, s časom spreminja. Na primeru raka jajčnikov smo želeli oceniti stopnjo odkrivanja patogenih različic/verjetno patogenih različic (PR/VPR) v pregledovanih genih in raziskati razlike med nosilkami genetskih okvar in tistimi, ki zarodnih PR/VPR nimajo. Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov o številu vseh prednostnih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje od leta 2016 do leta 2020. Analizirali smo tudi podatke vseh napotenih bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC, ki so bile testirane med letoma 2016 in 2020. Za analizo podatkov smo uporabili program MS Excel, Joinpoint Regression in IBM SPSS. Rezultati: Raziskava je pokazala, da število prednostnih napotitev bolnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja, z leti narašča. Napotitve bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC so začele naraščati marca 2019 s trendom 7,7-odstotnega letnega prirastka. Od vseh 772 bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/PPSC, napotenih med letoma 2016 in 2020, smo testirali 735 žensk in pri 206 (28 %) odkrili PR/VPR v panelu pregledovanih genov. Stopnja detekcije PR/VPR, gledano le za gena BRCA1/2, je 23-odstotna. Med vsemi diagnosticiranimi PR/VPR predstavljajo okvare na genih BRCA1/2 83 % vseh najdb. Ženske, ki so nosilke PR/VPR, v povprečju zbolijo v starosti 56,4 leta in zbolijo povprečno 4,4 leta prej kot nenosilke (p < 0,001). V preteklosti, torej pred uvedbo testiranja za zdravljenje, 26,5 % nosilk z negativno družinsko anamnezo ne bi zaznali, saj so smernice testiranje priporočale le pri bolnicah s pozitivno družinsko anamnezo. Zaključek: Pričujoča analiza potrjuje pomen prednostnega genetskega presejanja bolnikov, ki potrebujejo izvid za načrtovanje zdravljenja. Nove klinične poti, ki jih opisujemo v članku, omogočajo hitro in kakovostno obravnavo ter pravočasno in strokovno predajo rezultatov. Prav tako pri bolnikih z rakom omogočajo informirano odločanje o genetskem testiranju in soodločanje o preventivnih ukrepih pri njihovih krvnih sorodnikih.
format	article
author	Svetlana Novak Simona Hotujec Ksenija Strojnik Ana Blatnik Erik Škof Maja Ravnik Srdjan Novaković Mateja Krajc
author_facet	Svetlana Novak Simona Hotujec Ksenija Strojnik Ana Blatnik Erik Škof Maja Ravnik Srdjan Novaković Mateja Krajc
author_sort	Svetlana Novak
title	Analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave
title_short	Analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave
title_full	Analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave
title_fullStr	Analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave
title_full_unstemmed	Analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave
title_sort	analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave
publisher	Institute of Oncology Ljubljana
publishDate	2021
url	https://doaj.org/article/e547ab8527464c688d3162d8bc7ac720
work_keys_str_mv	AT svetlananovak analizatrendanapotovanjanaonkoloskogenetskoobravnavopribolnicahzrakomjajcnikovkipotrebujejogenetskiizvidzanacrtovanjezdravljenjainpredstavitevnovihklinicnihpotiobravnave AT simonahotujec analizatrendanapotovanjanaonkoloskogenetskoobravnavopribolnicahzrakomjajcnikovkipotrebujejogenetskiizvidzanacrtovanjezdravljenjainpredstavitevnovihklinicnihpotiobravnave AT ksenijastrojnik analizatrendanapotovanjanaonkoloskogenetskoobravnavopribolnicahzrakomjajcnikovkipotrebujejogenetskiizvidzanacrtovanjezdravljenjainpredstavitevnovihklinicnihpotiobravnave AT anablatnik analizatrendanapotovanjanaonkoloskogenetskoobravnavopribolnicahzrakomjajcnikovkipotrebujejogenetskiizvidzanacrtovanjezdravljenjainpredstavitevnovihklinicnihpotiobravnave AT erikskof analizatrendanapotovanjanaonkoloskogenetskoobravnavopribolnicahzrakomjajcnikovkipotrebujejogenetskiizvidzanacrtovanjezdravljenjainpredstavitevnovihklinicnihpotiobravnave AT majaravnik analizatrendanapotovanjanaonkoloskogenetskoobravnavopribolnicahzrakomjajcnikovkipotrebujejogenetskiizvidzanacrtovanjezdravljenjainpredstavitevnovihklinicnihpotiobravnave AT srdjannovakovic analizatrendanapotovanjanaonkoloskogenetskoobravnavopribolnicahzrakomjajcnikovkipotrebujejogenetskiizvidzanacrtovanjezdravljenjainpredstavitevnovihklinicnihpotiobravnave AT matejakrajc analizatrendanapotovanjanaonkoloskogenetskoobravnavopribolnicahzrakomjajcnikovkipotrebujejogenetskiizvidzanacrtovanjezdravljenjainpredstavitevnovihklinicnihpotiobravnave
_version_	1718372706732212224

Analiza trenda napotovanja na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnave

Ejemplares similares