Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso
Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas visce...
Guardado en:
| Autores principales: | , , , |
|---|---|
| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN PT |
| Publicado: |
Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA)
2018
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/ebc01a816493469084b1148bf7528d8a |
| Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
| Sumario: | Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso: O presente caso faz referencia a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinaria e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnostico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnostico de NF1. Conclusão: O diagnostico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças.
|
|---|