Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso

Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas visce...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Ana Carolina Bonini Domingos, Mireille Caroline Gomes, Bárbara Pinto Nasr, Anna Cláudia Evangelista dos Santos
Formato:	article
Lenguaje:	EN PT
Publicado:	Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA) 2018
Materias:	Neurofibromatose 1 Neurofibroma Plexiforme Neoplasias Urológicas Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/ebc01a816493469084b1148bf7528d8a
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description	Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso: O presente caso faz referencia a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinaria e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnostico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnostico de NF1. Conclusão: O diagnostico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças.
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Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso

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