Variante en gen HARS detectada en exoma clínico: etiología de neuropatía periférica tras más de 20 años sin diagnóstico

Describimos un caso con enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal tipo 2W, trastorno neurólogico caracterizado por una neuropatía periférica, que afecta principalmente a las extremidades inferiores y provoca dificultades en la marcha y deterioro sensitivo-motor distal.

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Auteurs principaux:	Lahoz Alonso Raquel, Sienes Bailo Paula, Capablo Liesa Jose Luis, Álvarez de Andrés Sara, Bancalero Flores Jose Luis, Izquierdo Álvarez Silvia
Format:	article
Langue:	EN ES
Publié:	De Gruyter 2020
Sujets:	charcot-marie-tooth exoma gen hars Medical technology R855-855.5
Accès en ligne:	https://doaj.org/article/ebd2a0f6068743f2a1953fba3ec09647
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