Нейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини

Мета: проаналізувати клініко9фенотипові та генеалогічні дані у хворих з нейрофіброматозом I типу; розрахувати популяційну частоту захворювання та частоту мутацій de novo на Прикарпатті. Матеріали і методи. Проаналізовані випадки нейрофіброматозу I типу за період з 1998 по 2018 рр., що зареєстровані...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	N. M. Fomenko, O. B. Synoverska, O. L. Tsymbalista, Z. V. Vovk, T. H. Berezna, Ya. V. Semkovych, V. B. Semianchuk, O. S. Bobrykovych, Yu. S. Tomashchuk
Formato:	article
Lenguaje:	EN RU UK
Publicado:	Group of Companies Med Expert, LLC 2019
Materias:	Pediatrics RJ1-570
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/f22cc81067dc4568b6301723dcb4874d
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:f22cc81067dc4568b6301723dcb4874d
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:f22cc81067dc4568b6301723dcb4874d2021-12-03T13:34:54ZНейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини2663-75532706-6134https://doaj.org/article/f22cc81067dc4568b6301723dcb4874d2019-05-01T00:00:00Zhttp://mpu.med-expert.com.ua/article/view/194039https://doaj.org/toc/2663-7553https://doaj.org/toc/2706-6134Мета: проаналізувати клініко9фенотипові та генеалогічні дані у хворих з нейрофіброматозом I типу; розрахувати популяційну частоту захворювання та частоту мутацій de novo на Прикарпатті. Матеріали і методи. Проаналізовані випадки нейрофіброматозу I типу за період з 1998 по 2018 рр., що зареєстровані в обласному медико-генетичному центрі, карти стаціонарних хворих окремих пацієнтів, які лікувалися в онкогематологічному відділенні. У роботі використано наступні методи: клініко-генеалогічний, загальноклінічні, рентгенологічні, у т. ч. комп'ютерна або магнітно-резонансна томографія, статистичні методи. Результати. Нейрофіброматоз I типу діагностовано у 75 сім'ях. Питома вага та частота мутацій de novo в етіології захворювання є досить високою: 65% та 7,59х10-5 відповідно. У значній кількості випадків (38%) діагноз встановлено досить рано, до семирічного віку, коли ще немає повної клінічної картини. Описано випадок гігантської нейрофіброми плеча, шиї з поширенням у плевральну порожнину та середостіння, у поєднанні з гамартоматозними вогнищами у головному мозку у дитини раннього віку. Висновки. Нейрофіброматоз I типу є найбільш поширеним факоматозом на Прикарпатті. У більшості випадків захворювання виникає внаслідок мутацій de novo (65%), що може бути використано для оцінки мутагенного впливу довкілля. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дітей або їхніх опікунів.N. M. FomenkoO. B. SynoverskaO. L. TsymbalistaZ. V. VovkT. H. BereznaYa. V. SemkovychV. B. SemianchukO. S. BobrykovychYu. S. TomashchukGroup of Companies Med Expert, LLCarticlePediatricsRJ1-570ENRUUKСучасна педіатрія: Україна, Iss 4(100), Pp 75-78 (2019)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN RU UK
topic	Pediatrics RJ1-570
spellingShingle	Pediatrics RJ1-570 N. M. Fomenko O. B. Synoverska O. L. Tsymbalista Z. V. Vovk T. H. Berezna Ya. V. Semkovych V. B. Semianchuk O. S. Bobrykovych Yu. S. Tomashchuk Нейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини
description	Мета: проаналізувати клініко9фенотипові та генеалогічні дані у хворих з нейрофіброматозом I типу; розрахувати популяційну частоту захворювання та частоту мутацій de novo на Прикарпатті. Матеріали і методи. Проаналізовані випадки нейрофіброматозу I типу за період з 1998 по 2018 рр., що зареєстровані в обласному медико-генетичному центрі, карти стаціонарних хворих окремих пацієнтів, які лікувалися в онкогематологічному відділенні. У роботі використано наступні методи: клініко-генеалогічний, загальноклінічні, рентгенологічні, у т. ч. комп'ютерна або магнітно-резонансна томографія, статистичні методи. Результати. Нейрофіброматоз I типу діагностовано у 75 сім'ях. Питома вага та частота мутацій de novo в етіології захворювання є досить високою: 65% та 7,59х10-5 відповідно. У значній кількості випадків (38%) діагноз встановлено досить рано, до семирічного віку, коли ще немає повної клінічної картини. Описано випадок гігантської нейрофіброми плеча, шиї з поширенням у плевральну порожнину та середостіння, у поєднанні з гамартоматозними вогнищами у головному мозку у дитини раннього віку. Висновки. Нейрофіброматоз I типу є найбільш поширеним факоматозом на Прикарпатті. У більшості випадків захворювання виникає внаслідок мутацій de novo (65%), що може бути використано для оцінки мутагенного впливу довкілля. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дітей або їхніх опікунів.
format	article
author	N. M. Fomenko O. B. Synoverska O. L. Tsymbalista Z. V. Vovk T. H. Berezna Ya. V. Semkovych V. B. Semianchuk O. S. Bobrykovych Yu. S. Tomashchuk
author_facet	N. M. Fomenko O. B. Synoverska O. L. Tsymbalista Z. V. Vovk T. H. Berezna Ya. V. Semkovych V. B. Semianchuk O. S. Bobrykovych Yu. S. Tomashchuk
author_sort	N. M. Fomenko
title	Нейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини
title_short	Нейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини
title_full	Нейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини
title_fullStr	Нейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини
title_full_unstemmed	Нейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини
title_sort	нейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини
publisher	Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate	2019
url	https://doaj.org/article/f22cc81067dc4568b6301723dcb4874d
work_keys_str_mv	AT nmfomenko nejrofíbromatozítipunaprikarpattívipadokgígantsʹkoínejrofíbromiuditini AT obsynoverska nejrofíbromatozítipunaprikarpattívipadokgígantsʹkoínejrofíbromiuditini AT oltsymbalista nejrofíbromatozítipunaprikarpattívipadokgígantsʹkoínejrofíbromiuditini AT zvvovk nejrofíbromatozítipunaprikarpattívipadokgígantsʹkoínejrofíbromiuditini AT thberezna nejrofíbromatozítipunaprikarpattívipadokgígantsʹkoínejrofíbromiuditini AT yavsemkovych nejrofíbromatozítipunaprikarpattívipadokgígantsʹkoínejrofíbromiuditini AT vbsemianchuk nejrofíbromatozítipunaprikarpattívipadokgígantsʹkoínejrofíbromiuditini AT osbobrykovych nejrofíbromatozítipunaprikarpattívipadokgígantsʹkoínejrofíbromiuditini AT yustomashchuk nejrofíbromatozítipunaprikarpattívipadokgígantsʹkoínejrofíbromiuditini
_version_	1718373241373851648

Нейрофіброматоз і типу на прикарпатті. випадок гігантської нейрофіброми у дитини

Ejemplares similares