Синдром Жубера як причина холестазу в дітей

Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Жубера в дитини дошкільного віку. Цей синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами сечовидільної системи, змінами очей, підтверджується молекулярно генетичним дослідже...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	V.S. Berezenko, H.Z. Mikhailyuk
Formato:	article
Lenguaje:	EN RU UK
Publicado:	Group of Companies Med Expert, LLC 2020
Materias:	синдром жубера холестаз діти Pediatrics RJ1-570
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/f3facf83cbcf4b2ab6b117ad4f316ce6
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:f3facf83cbcf4b2ab6b117ad4f316ce6
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:f3facf83cbcf4b2ab6b117ad4f316ce62021-12-03T09:40:15ZСиндром Жубера як причина холестазу в дітей2663-75532706-6134https://doaj.org/article/f3facf83cbcf4b2ab6b117ad4f316ce62020-11-01T00:00:00Zhttp://mpu.med-expert.com.ua/article/view/223307https://doaj.org/toc/2663-7553https://doaj.org/toc/2706-6134Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Жубера в дитини дошкільного віку. Цей синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами сечовидільної системи, змінами очей, підтверджується молекулярно генетичним дослідженням мутації гена TMEM67. Розглянуто діагностичні аспекти даної патології. Опис клінічного випадку. Хлопчик К, госпіталізований до відділення дитячої гепатології. Тяжкість стану зумовлена дихальною та нирковою недостатністю, декомпенсованим ацидозом. На момент госпіталізації висловлював скарги на задуху, виразний свербіж шкірних покривів, блідість і сухість шкіри, поганий апетит та відставання у фізичному розвитку. При огляді стигми дизембріоґенезу: велика окружність голови, витягнуте обличчя, виступаючий лоб, високі округлі брови, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані вушні раковини. Шкіра бліда, суха, з розчухами на згинальних поверхнях рук та ніг, огрубіла в ділянці гомілковоступневих, променевозап'ястних та суглобів кистей рук, зі слідами ліхенізації, саден та гіперпігметації. Помірно виразна пальмарна еритема, судинна сітка на передній черевній стінці, деформація нігтьових пластинок за типом годинникових скелець. Живіт збільшений за рахунок гепатоспленомегалії. Проведено клініко-параклінічне обстеження, консультований суміжними спеціалістами. На основі отриманих даних та молекулярно-генетичного обстеження встановлено діагноз. Висновок. Синдром Жубера може мати клініку, подібну до холестатичних захворювань печінки з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Молекулярно-генетичне дослідження важлива складова діагностики в дітей з патологією печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Успішне лікування можливе лише за умови мультидисциплінарного підходу. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.V.S. BerezenkoH.Z. MikhailyukGroup of Companies Med Expert, LLCarticleсиндром жуберахолестаздітиPediatricsRJ1-570ENRUUKСучасна педіатрія: Україна, Iss 7(111), Pp 64-71 (2020)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN RU UK
topic	синдром жубера холестаз діти Pediatrics RJ1-570
spellingShingle	синдром жубера холестаз діти Pediatrics RJ1-570 V.S. Berezenko H.Z. Mikhailyuk Синдром Жубера як причина холестазу в дітей
description	Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Жубера в дитини дошкільного віку. Цей синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами сечовидільної системи, змінами очей, підтверджується молекулярно генетичним дослідженням мутації гена TMEM67. Розглянуто діагностичні аспекти даної патології. Опис клінічного випадку. Хлопчик К, госпіталізований до відділення дитячої гепатології. Тяжкість стану зумовлена дихальною та нирковою недостатністю, декомпенсованим ацидозом. На момент госпіталізації висловлював скарги на задуху, виразний свербіж шкірних покривів, блідість і сухість шкіри, поганий апетит та відставання у фізичному розвитку. При огляді стигми дизембріоґенезу: велика окружність голови, витягнуте обличчя, виступаючий лоб, високі округлі брови, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані вушні раковини. Шкіра бліда, суха, з розчухами на згинальних поверхнях рук та ніг, огрубіла в ділянці гомілковоступневих, променевозап'ястних та суглобів кистей рук, зі слідами ліхенізації, саден та гіперпігметації. Помірно виразна пальмарна еритема, судинна сітка на передній черевній стінці, деформація нігтьових пластинок за типом годинникових скелець. Живіт збільшений за рахунок гепатоспленомегалії. Проведено клініко-параклінічне обстеження, консультований суміжними спеціалістами. На основі отриманих даних та молекулярно-генетичного обстеження встановлено діагноз. Висновок. Синдром Жубера може мати клініку, подібну до холестатичних захворювань печінки з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Молекулярно-генетичне дослідження важлива складова діагностики в дітей з патологією печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Успішне лікування можливе лише за умови мультидисциплінарного підходу. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
format	article
author	V.S. Berezenko H.Z. Mikhailyuk
author_facet	V.S. Berezenko H.Z. Mikhailyuk
author_sort	V.S. Berezenko
title	Синдром Жубера як причина холестазу в дітей
title_short	Синдром Жубера як причина холестазу в дітей
title_full	Синдром Жубера як причина холестазу в дітей
title_fullStr	Синдром Жубера як причина холестазу в дітей
title_full_unstemmed	Синдром Жубера як причина холестазу в дітей
title_sort	синдром жубера як причина холестазу в дітей
publisher	Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate	2020
url	https://doaj.org/article/f3facf83cbcf4b2ab6b117ad4f316ce6
work_keys_str_mv	AT vsberezenko sindromžuberaâkpričinaholestazuvdítej AT hzmikhailyuk sindromžuberaâkpričinaholestazuvdítej
_version_	1718373365310291968

Синдром Жубера як причина холестазу в дітей

Ejemplares similares