Синдром Жубера як причина холестазу в дітей - V.S. Berezenko (Group of Companies Med Expert, LLC, 2020)
Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Жубера в дитини дошкільного віку. Цей синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами сечовидільної системи, змінами очей, підтверджується молекулярно генетичним дослідженням мутації гена TMEM67. Розглянуто діагностичні аспекти даної патології.