Клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама
Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляєтьс...
Guardado en:
| Autores principales: | , , , , |
|---|---|
| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN RU UK |
| Publicado: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2019
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/fbd601d3c7654bd0a74b09c251459756 |
| Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
| Sumario: | Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва.
Дослідження було виконане відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження погоджений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) для всіх установ. На проведення досліджень була отримана поінформована згода батьків дитини. |
|---|