Клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама

Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляєтьс...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	M. A. Ryznychuk, V. P. Pishak, T. N. Kretsu, V. P. Dmitruk, M. I. Kostiv
Formato:	article
Lenguaje:	EN RU UK
Publicado:	Group of Companies Med Expert, LLC 2019
Materias:	Pediatrics RJ1-570
Acceso en línea:	https://doaj.org/article/fbd601d3c7654bd0a74b09c251459756
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:doaj.org-article:fbd601d3c7654bd0a74b09c251459756
record_format	dspace
spelling	oai:doaj.org-article:fbd601d3c7654bd0a74b09c2514597562021-12-03T13:34:54ZКлінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама2663-75532706-6134https://doaj.org/article/fbd601d3c7654bd0a74b09c2514597562019-05-01T00:00:00Zhttp://mpu.med-expert.com.ua/article/view/194036https://doaj.org/toc/2663-7553https://doaj.org/toc/2706-6134Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва. Дослідження було виконане відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження погоджений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) для всіх установ. На проведення досліджень була отримана поінформована згода батьків дитини.M. A. RyznychukV. P. PishakT. N. KretsuV. P. DmitrukM. I. KostivGroup of Companies Med Expert, LLCarticlePediatricsRJ1-570ENRUUKСучасна педіатрія: Україна, Iss 4(100), Pp 71-74 (2019)
institution	DOAJ
collection	DOAJ
language	EN RU UK
topic	Pediatrics RJ1-570
spellingShingle	Pediatrics RJ1-570 M. A. Ryznychuk V. P. Pishak T. N. Kretsu V. P. Dmitruk M. I. Kostiv Клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама
description	Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва. Дослідження було виконане відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження погоджений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) для всіх установ. На проведення досліджень була отримана поінформована згода батьків дитини.
format	article
author	M. A. Ryznychuk V. P. Pishak T. N. Kretsu V. P. Dmitruk M. I. Kostiv
author_facet	M. A. Ryznychuk V. P. Pishak T. N. Kretsu V. P. Dmitruk M. I. Kostiv
author_sort	M. A. Ryznychuk
title	Клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама
title_short	Клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама
title_full	Клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама
title_fullStr	Клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама
title_full_unstemmed	Клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама
title_sort	клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама
publisher	Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate	2019
url	https://doaj.org/article/fbd601d3c7654bd0a74b09c251459756
work_keys_str_mv	AT maryznychuk klíníčnijvipadoknepovnoíformisindromuvolʹframa AT vppishak klíníčnijvipadoknepovnoíformisindromuvolʹframa AT tnkretsu klíníčnijvipadoknepovnoíformisindromuvolʹframa AT vpdmitruk klíníčnijvipadoknepovnoíformisindromuvolʹframa AT mikostiv klíníčnijvipadoknepovnoíformisindromuvolʹframa
_version_	1718373244144189440

Клінічний випадок неповної форми синдрому вольфрама

Ejemplares similares