Identificación de mutaciones en el gen CFTR en pacientes chilenos con fibrosis quística

Identificación de mutaciones en el gen CFTR en pacientes chilenos con fibrosis quística

Background: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CFTR gene, that codes for a chloride channel located in the apical surface of epithelial cells. The main role of this protein is the regulation of chloride transport, and secondarily, of sodium and water to...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Repetto L,Gabriela, Poggi M,Helena, Harris D,Paul, Navarro M,Héctor, Sánchez D,Ignacio, Guiraldes C,Ernesto, Pérez H,M Angélica, Boza R,M Lina, Hunter M,Bessie, Wevar C,M Elena, Mediavilla R,Marisol, Foradori C,Arnaldo
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2001
Materias:
Cystic fibrosis
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Counseling
Genetics, medical
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001000800001
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