Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas
Background: Propionic aciduria (PA) and Methymalonic aciduria (MMA) result from an inherited abnormality of the enzymes propionyl CoA carboxylase and methylmalonyl CoA mutase respectively. This produces marked increases in the amino acids methionine, threonine, valine and isoleucine (MTVI). Their cl...
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Autores principales: | Cornejo E,Verónica, Colombo C,Marta, Durán S,Gloria, Mabe S,Paulina, Jiménez M,Mónica, De la Parra C,Alicia, Valiente G,Alf, Raimann B,Erna |
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Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Médica de Santiago
2002
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Materias: | |
Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000300003 |
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