Correlación genotipo-fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quística

Background: Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal autosomic disease in Caucasians, with a global incidence of 1:3000 newborns. More than 900 mutations have been described, involving the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). The ∆F508 mutation is present in 60% of alleles...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Navarro M,Héctor, Kolbach R,Marianne, Repetto L,Gabriela, Guiraldes C,Ernesto, Harris D,Paul, Foradori C,Arnaldo, Poggi M,Helena, Sánchez,Ignacio
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2002
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000500001
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