Correlación genotipo-fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quística
Background: Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal autosomic disease in Caucasians, with a global incidence of 1:3000 newborns. More than 900 mutations have been described, involving the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). The ∆F508 mutation is present in 60% of alleles...
Guardado en:
Autores principales: | Navarro M,Héctor, Kolbach R,Marianne, Repetto L,Gabriela, Guiraldes C,Ernesto, Harris D,Paul, Foradori C,Arnaldo, Poggi M,Helena, Sánchez,Ignacio |
---|---|
Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Médica de Santiago
2002
|
Materias: | |
Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000500001 |
Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
Ejemplares similares
-
Identificación de mutaciones en el gen CFTR en pacientes chilenos con fibrosis quística
por: Repetto L,Gabriela, et al.
Publicado: (2001) -
Estudio clínico-genético molecular de la fibrosis quística en la V Región, Chile
por: Molina F,Graciela, et al.
Publicado: (2002) -
Búsqueda de la mutación delta F508 y análisis de dos polimorfismos de nucleótido único en el gen CFTR, en una muestra de población general de Valparaíso, Chile
por: Vera L,Alejandra, et al.
Publicado: (2005) -
Liver disease in cystic fibrosis
por: Tombazzi,Claudio R, et al.
Publicado: (2001) -
Editorial: Novel Anti-Inflammatory Approaches for Cystic Fibrosis Lung Disease: Identification of Molecular Targets and Design of Innovative Therapies
por: Carla Maria Pedrosa Ribeiro, et al.
Publicado: (2021)