Mutaciones del gen del receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR3) en pacientes chilenos con talla baja idiopática, hipocondroplasia y acondroplasia

Mutaciones del gen del receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR3) en pacientes chilenos con talla baja idiopática, hipocondroplasia y acondroplasia

Background: Achondroplasia and hypochondroplasia are skeletal dysplasias of autosomal dominant inheritance that represent different degrees of severity of the same pathological entity. Both dysplasias are caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) gene. In achondroplasia...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Mancilla V,Edna E, Poggi M,Helena, Repetto L,Gabriela, García B,Cristian, Foradori C,Arnaldo, Cattani O,Andreina
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2003
Materias:
Achondroplasia
Genetic
medical
Hypochondroplasia
Receptors
fibroblast
growth factor
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003001200007
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