Búsqueda de la mutación delta F508 y análisis de dos polimorfismos de nucleótido único en el gen CFTR, en una muestra de población general de Valparaíso, Chile

Búsqueda de la mutación delta F508 y análisis de dos polimorfismos de nucleótido único en el gen CFTR, en una muestra de población general de Valparaíso, Chile

Background: The Cystic Fibrosis (CF) carrier rate in Chile was estimated to be 1/40. CF is caused by mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. Delta F508 mutation is the most common in CF patients in Chile and worldwide. Delta F508 has linkage disequilibrium w...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Vera L,Alejandra, Henríquez-Roldán,Carlos F, González R,Francisco J, Molina F,Graciela
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2005
Materias:
Cystic fibrosis
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Delta F508-CFTR protein
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872005000700003
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