Utilidad del estudio molecular de CYP21A2 en el manejo prenatal de hiperplasia suprarrenal congénita: detección de dos nuevas mutaciones en Chile

Prenatal treatment of pregnancies at risk of congenital adrenal hyperplasia (CAH) may prevent ambiguous genitalia in female fetuses. We present the prenatal treatment performed in an extended family with two mutations. The proband, a boy with CAH-salt losing form, and his relatives were studied. The...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Merino,Paulina, Bachega,Tania, Céspedes,Pablo, Trejo,León, Billerbeck,Ana Elisa, Codner,Ethel
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2007
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872007001100012
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