Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial

Background: Mental retardation or intellectual disability affects 2% ofthe general population, but in 60% to 70% of cases the real cause ofthis retardation is not known. An early etiologic diagnosis of intellectual disability can lead to opportunities for improved educational interventions, reinforc...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Alliende,M Angélica, Cámpora,Laura, Curotto,Bianca, Toro,Jessica, Valiente,Alf, Castillo,Marcela, Cortés,Fanny, Trigo,César, Alvarado,Cecilia, Silva,Manuel, Caru,Margarita
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Médica de Santiago 2008
Materias:	Fragile X syndrome Genetic screening Mental retardation
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008001200006
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spelling	oai:scielo:S0034-988720080012000062009-03-23Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especialAlliende,M AngélicaCámpora,LauraCurotto,BiancaToro,JessicaValiente,AlfCastillo,MarcelaCortés,FannyTrigo,CésarAlvarado,CeciliaSilva,ManuelCaru,Margarita Fragile X syndrome Genetic screening Mental retardation Background: Mental retardation or intellectual disability affects 2% ofthe general population, but in 60% to 70% of cases the real cause ofthis retardation is not known. An early etiologic diagnosis of intellectual disability can lead to opportunities for improved educational interventions, reinforcing weak aáreas and providing a genetic counseling to the family Aim: To search genetic diseases underíying intellectual disabilities of children attending a special education school. Material and methods: A clinical geneticist performed the history and physical examination in one hundred and three students aged between 5 and 24 years (51 males). A blood sample was obtained in 92 of them for a genetic screening that included a standard karyotype, fragile X molecular genetic testing and search for inborn errors of metabolism by tándem mass spectrometry. Results: This approach yielded an etiological diagnosis in as much as 29 patients. Three percent of them had a fragile X syndrome. Inborn errors of metabolism were not detected. Conclusions: This type of screening should be done always in children with intellectual disability to establish an etiological diagnosis.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Médica de SantiagoRevista médica de Chile v.136 n.12 20082008-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008001200006es10.4067/S0034-98872008001200006
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description	Background: Mental retardation or intellectual disability affects 2% ofthe general population, but in 60% to 70% of cases the real cause ofthis retardation is not known. An early etiologic diagnosis of intellectual disability can lead to opportunities for improved educational interventions, reinforcing weak aáreas and providing a genetic counseling to the family Aim: To search genetic diseases underíying intellectual disabilities of children attending a special education school. Material and methods: A clinical geneticist performed the history and physical examination in one hundred and three students aged between 5 and 24 years (51 males). A blood sample was obtained in 92 of them for a genetic screening that included a standard karyotype, fragile X molecular genetic testing and search for inborn errors of metabolism by tándem mass spectrometry. Results: This approach yielded an etiological diagnosis in as much as 29 patients. Three percent of them had a fragile X syndrome. Inborn errors of metabolism were not detected. Conclusions: This type of screening should be done always in children with intellectual disability to establish an etiological diagnosis.
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