Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica

El conocimiento del genoma humano ha dado lugar a un aumento explosivo de los test genéticos disponibles para uso clínico. Las metodologías utilizadas en este tipo de tests son muy variadas, permitiendo desde el estudio de los cromosomas hasta el análisis de una base nucleotídica. Previo a su utiliz...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	LAGOS L,MARCELA, POGGI M,HELENA
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Médica de Santiago 2010
Materias:	Clinical Laboratory Techniques Genetic Techniques Sensitivity and Specificity
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872010000100019
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0034-98872010000100019
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0034-988720100001000192010-05-10Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínicaLAGOS L,MARCELAPOGGI M,HELENA Clinical Laboratory Techniques Genetic Techniques Sensitivity and Specificity El conocimiento del genoma humano ha dado lugar a un aumento explosivo de los test genéticos disponibles para uso clínico. Las metodologías utilizadas en este tipo de tests son muy variadas, permitiendo desde el estudio de los cromosomas hasta el análisis de una base nucleotídica. Previo a su utilización en el ámbito clínico, estos tests deben tener una evaluación que incluya su validación analítica y clínica y determinación de la utilidad clínica, además de cumplir, como cualquier otro examen, con requisitos para el aseguramiento de la calidad. Recientemente, el CDC (Centersfor Disease Control and Prevention, EE. UU) hapublicado recomendaciones para las buenas prácticas de laboratorio de tests moleculares que se utilizan para el diagnóstico de enfermedades genéticas, que abarcan la fase pre- analítica, analítica y post-analítica. Dentro de éstas destacan: la importancia de la selección adecuada de los tests, la disponibilidad de la información sobre el desempeño de las técnicas utilizadas, las prácticas de control de calidad, la capacitación del personal involucrado y la elaboración de un informe de resultados que permita al clínico interpretarlos adecuadamente, incluyendo sensibilidad y especificidad. Tomando en cuenta que los recientes avances en genética han modificado y seguirán modificando la práctica clínica, los test genéticos deben cumplir con las exigencias de calidady seguridad que permitan su uso óptimo.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Médica de SantiagoRevista médica de Chile v.138 n.1 20102010-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872010000100019es10.4067/S0034-98872010000100019
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Clinical Laboratory Techniques Genetic Techniques Sensitivity and Specificity
spellingShingle	Clinical Laboratory Techniques Genetic Techniques Sensitivity and Specificity LAGOS L,MARCELA POGGI M,HELENA Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica
description	El conocimiento del genoma humano ha dado lugar a un aumento explosivo de los test genéticos disponibles para uso clínico. Las metodologías utilizadas en este tipo de tests son muy variadas, permitiendo desde el estudio de los cromosomas hasta el análisis de una base nucleotídica. Previo a su utilización en el ámbito clínico, estos tests deben tener una evaluación que incluya su validación analítica y clínica y determinación de la utilidad clínica, además de cumplir, como cualquier otro examen, con requisitos para el aseguramiento de la calidad. Recientemente, el CDC (Centersfor Disease Control and Prevention, EE. UU) hapublicado recomendaciones para las buenas prácticas de laboratorio de tests moleculares que se utilizan para el diagnóstico de enfermedades genéticas, que abarcan la fase pre- analítica, analítica y post-analítica. Dentro de éstas destacan: la importancia de la selección adecuada de los tests, la disponibilidad de la información sobre el desempeño de las técnicas utilizadas, las prácticas de control de calidad, la capacitación del personal involucrado y la elaboración de un informe de resultados que permita al clínico interpretarlos adecuadamente, incluyendo sensibilidad y especificidad. Tomando en cuenta que los recientes avances en genética han modificado y seguirán modificando la práctica clínica, los test genéticos deben cumplir con las exigencias de calidady seguridad que permitan su uso óptimo.
author	LAGOS L,MARCELA POGGI M,HELENA
author_facet	LAGOS L,MARCELA POGGI M,HELENA
author_sort	LAGOS L,MARCELA
title	Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica
title_short	Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica
title_full	Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica
title_fullStr	Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica
title_full_unstemmed	Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica
title_sort	tests genéticos: definición, métodos, validación y utilidad clínica
publisher	Sociedad Médica de Santiago
publishDate	2010
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872010000100019
work_keys_str_mv	AT lagoslmarcela testsgeneticosdefinicionmetodosvalidacionyutilidadclinica AT poggimhelena testsgeneticosdefinicionmetodosvalidacionyutilidadclinica
_version_	1718436486515261440

Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica

Ejemplares similares