Análisis de las inversiones del intrón 1 y 22 y secuenciación del gen F8 para el diagnóstico genético-molecular de hemofilia A en Chile
Background: Hemophilia A is an inherited disorder caused by alterations in factor VIII gene (F8) located on the X-chromosome, the intron 22 inversion being the most common mutation. The rest are predominantly point mutations distributed along this large gene of 26 exons. Aim: To implement a molecula...
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| Autores principales: | , , , , , |
|---|---|
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Médica de Santiago
2011
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872011000200008 |
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