Mutación en el gen EDA1, Ala349Thr en paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a very rare disease characterized by the absence of eccrine glands, dry skin, scanty hair, and dental abnormalities. It is caused by mutations within the ED1 gene, which encodes a protein, ectodysplasin-A (EDA). Clinical characteristic are frontal bossing,...

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Autores principales:	Salas-Alanis,Julio C, Cepeda-Valdés,Rodrigo, González-Santos,Adriana, Amaya-Guerra,Mario, Kurban,Mazen, Christiano,Angela M
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Médica de Santiago 2011
Materias:	Ectodermal dysplasia, hypohidrotic Ectodysplasias Mutation, missense
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872011001200011
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description	Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a very rare disease characterized by the absence of eccrine glands, dry skin, scanty hair, and dental abnormalities. It is caused by mutations within the ED1 gene, which encodes a protein, ectodysplasin-A (EDA). Clinical characteristic are frontal bossing, saddle nose, pointed chin, a prominent supraorbital ridge with periorbital hyperpigmenta-tion, and anodontia. Those affected show great intolerance to heat. We report the first Mexican 2-year-old boy with an Ala349Thr missense mutation from Tamaulipas, México.
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