Mutación en el gen EDA1, Ala349Thr en paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a very rare disease characterized by the absence of eccrine glands, dry skin, scanty hair, and dental abnormalities. It is caused by mutations within the ED1 gene, which encodes a protein, ectodysplasin-A (EDA). Clinical characteristic are frontal bossing,...
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| Autores principales: | , , , , , |
|---|---|
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Médica de Santiago
2011
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872011001200011 |
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